Buongiorno, sono Paolo di Milano, io e mia moglie abbiamo eseguito gli esami genetici per CF per affrontare il passo dell’inseminazione assistita resa necesaria da un liquido seminale non “splendido”.. (teratospermia media FN 5%). I risultati sono perfetti per mia moglie mentre sui miei è stata verificata una sola mutazione e più precisamente il I148T. Domande: rischi di contrarre la CF per l’eventuale nascituro?? Rischi per la Mia salute?
Ringrazio anticipatamente per la risposta
Abbiamo già risposto varie volte sul problema della diagnosi di I148T: basta scrivere nel motore di ricerca del sito (lo spazio bianco in alto al centro della pagina) la sigla I148T e si potrà avere l’elenco delle risposte già date. Fra queste per esempio quella del 15/11/2005 “Una mutazione che non è una mutazione: I148T“
Si ritiene che I148T non sia una vera e propria mutazione, ma una “variante” innocente priva di ripercussioni, se è presente da sola nel genotipo del soggetto. Assume invece il significato di “mutazione”, in grado di alterare il funzionamento della proteina CFTR e quindi di provocare ripercussioni patologiche, quando è accompagnata dalla presenza sullo stesso cromosoma di un’altra variante genetica conosciuta con la sigla 3199del6. Occorre quindi la ricerca particolare di questa seconda per completare il risultato dell’indagine.
Se questa seconda fosse presente, oggi si sa che la combinazione delle due varianti
I148T e 3199del 6 provoca gli effetti di una singola mutazione del gene CFTR. Attenzione però: le due varianti debbono essere presenti entrambe sullo stesso cromosoma (il termine tecnico per definire questo fatto è “presenza in cis”).
I cromosomi che possono contenere mutazioni o varianti del gene CFTR sono due (costituiscono la coppia di cromosomi identificati con il numero 7 fra tutti i 46 del nostro corredo cromosomico).
Se un soggetto ha la combinazione I148T -3199del6 su di un cromosoma e nessuna mutazione sull’altro (come sembra essere il caso di questa domanda), quel soggetto è un portatore sano di una mutazione del gene CFTR. Il portatore di una mutazione non ha problemi di salute; può invece trasmettere la mutazione al figlio (ha il 50% di probabilità di trasmetterla e il 50% di non trasmetterla). Se la trasmette al figlio, il figlio è anch’egli portatore sano. Non vi è rischio che sia malato, a meno che la mamma non sia anch’essa portatrice sana. In questo caso il rischio che sia malato è del 25%.
Per avere maggiori informazioni sul test per la diagnosi di portatore sano e sulle implicazioni di questa diagnosi, si può leggere il documento “Il test per il portatore del gene FC“, pubblicato il 10/02/06 nella sezione “Documenti Informativi”. E comunque occorre una consulenza genetica appropriata.
