Salve, sono la mamma di una bambina fc e vorrei porvi la seguente domanda:nel caso in cui decidessi di avere un altro figlio, se sfortunatamente dovesse nascere affetto anche lui da fc, in questo caso avrebbe le due stesse mutazioni della sorella visto che, se non ho capito male, gliene trasmettiamo una io e una suo padre?
Grazie per l’attenzione, cordiali saluti.
Quando nasce un bambino affetto da FC vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione del gene CFTR. Le mutazioni dei due genitori possono essere uguali o diverse, questo è assolutamente casuale perché il gene CFTR ha un grande numero di mutazioni. Comunque il portatore sano ha nel suo corredo genetico una, ed una sola, mutazione del gene CFTR, mentre il malato ha due mutazioni del gene CFTR.
Ad ogni gravidanza c’è un rischio del 25% che entrambi i genitori trasmettano la loro mutazione, quindi c’è un rischio del 25% che il bambino abbia due mutazioni e sia affetto da FC. Dipende solo dal caso, al momento del concepimento, il fatto che il genitore trasmetta o non trasmetta la sua mutazione: è indipendente dall’età dei genitori, dalla loro condizione di salute, dal numero dei figli, dal sesso del bambino.
Se uno solo dei genitori trasmette una mutazione il bambino è un portatore sano (come i genitori), se nessuno dei genitori trasmette una mutazione il bambino non è nemmeno portatore. Complessivamente le probabilità che il bambino nasca sano (portatore o nemmeno portatore) sono del 75%.
Se una coppia di portatori ha più di un figlio malato di FC, vuol dire che ogni figlio malato ha ereditato dai genitori le loro mutazioni, che sono sempre le stesse.
Ogni figlio malato di quella famiglia ha perciò, riguardo alla fibrosi cistica (ma non riguardo ad altre caratteristiche genetiche), lo stesso corredo genetico: si dice che ha lo stesso genotipo CFTR.
Non è detto che i figli malati di FC di una stessa coppia, quindi con lo stesso genotipo CFTR, abbiano uguali manifestazioni e decorso di malattia, perché sul genotipo CFTR influiscono anche altre componenti genetiche: per saperne di più può vedere il documento “Mutazioni CFTR e decorso della malattia: il problema della correlazione genotipo-fenotipo” nella sezione Documenti informativi di questo sito.
