Vorrei sottoporre alla vostra attenzione questa mutazione: si conoscono casi di malati di fc a causa della presenza di questa mutazione assieme alla mutazione df508?
La mutazione Y301C è una mutazione rara, identificata per la prima volta nel 1992 in uno studio delle mutazioni di malati FC dell’isola di Cipro (Constantinou-Deltas CD et al. Hum Mutat 1992;1:503-5). E’ una mutazione “missense”, cioè di quelle che comportano nella catena di aminoacidi della proteina CFTR la sostituzione di un aminoacido al posto di un altro (in questo caso la tirosina al posto della cisteina). Dopo la sua prima segnalazione non ci sono state altre notizie in ambito scientifico.
Abbiamo chiesto informazioni alla Dr. Emanuela Seia, del Laboratorio di Genetica Molecolare degli Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano. La mutazione Y301C presso questo laboratorio è stata identificata in 3 soggetti, che avevano tutti disturbi respiratori, ma non forme “tipiche” di malattia FC, vale a dire sintomi respiratori associati a sintomi pancreatici e valori alterati del test del sudore.
Però nessuno di questi tre soggetti presentava come seconda mutazione la DF508, come è invece nel caso indicato nella domanda. I sintomi della malattia FC dipendono da come le due mutazioni presenti nel genotipo (= corredo genetico) della persona interagiscono tra di loro. Perciò per poter fare paragoni con questo caso dovremmo disporre di altre segnalazioni di malati FC con genotipo DF508/ Y301C, che al momento non abbiamo trovato, ma che forniremo in futuro qualora ne venissimo a conoscenza.
