Sono affetta da FC e conosco una sola delle mie mutazioni genetiche ed è la Q552X. Vorrei sapere a quale “gruppo” appartiene o comunque cosa si sa di questa mutazione. Grazie
La mutazione Q552X è una mutazione rara. I pochi casi che ne sono portatori si trovano quasi esclusivamente nel nord-est italiano (frequenza poco più dell’1%) e nella vicina Slovenia. Fu identificata per la prima volta in una persona italiana con fibrosi cistica dalla Dr.ssa M. Devoto nel laboratorio di genetica umana dell’Istituto Gaslini di Genova. E’ una mutazione “nonsenso” o mutazione “stop”, come la R1162X (frequente nel nord-est italiano), di cui si è discusso nella risposta del 13.01.05. Le mutazioni “nonsenso” interrompono la sintesi della proteina CFTR a livello dell’aminoacido corrispondente al punto di stop (in questo caso all’aminoacido n. 552 della catena proteica). Di per sé questa è pertanto una mutazione considerata “severa” (comporta insufficienza pancreatica) ma il quadro di malattia dipende come si sa da vari fattori: dall’altra mutazione con cui la Q552X è combinata, da altri fattori genetici (geni modificatori), dalla precocità e dalla qualità delle cure messe in atto, dall’aderenza ad esse nonché dallo stile di vita del paziente. Questa mutazione può anche essere associata ad un test del sudore con risultato intermedio o borderline (Delmarco A et al. Nasal potential difference in CF patients presenting borderline sweat test. Eur Resp J 1997;10:1145-9).
