Che tipo di mutazione è la 2183AA-G?
E’ una mutazione segnalata per la prima volta nel 1994 in malati d’origine sarda (1).
Ricerche successive hanno potuto indicare che non è molto diffusa in altri paesi del mondo, ha invece una particolare diffusione in Italia (quasi il 3% di tutte le mutazioni CFTR) e in particolare nelle regioni del Nord-Est (2,3).
E’ una mutazione che agisce con meccanismo “frameshift” (Frame =cornice e Shift= slittamento o scorrimento). Provoca uno slittamento della cornice o schema attraverso cui il gene trasmette il suo messaggio. La conseguenza è un messaggio alterato e di qui la sintesi di una proteina CFTR alterata, che viene in genere degradata e rimossa appena sintetizzata.
Si associa in genere ad insufficienza pancreatica (4). Per quanto riguarda le informazioni generali sul problema della correlazione con la situazione polmonare, si può leggere il documento “Correlazione genotipo-fenotipo” fra i “Documenti informativi”.
1) http://www.genet.sickkids.on.ca
2) Rendine S et all “Genetic history of cystic fibrosis mutations in Italy.I.Regional distributions.” Ann Hum Genet 1997; 61:411-24
3) Gasparini et all “Screening of 62 mutations in a cohort of cystic fibrosis patients from north eastern Italy: their incidence and clinical features of defined genotypes” Hum Mutat 1993; 2(5):389-94
4) Kilinc MO et all “Genoype-phenotype correlation in three homozygotes for the cystic fibrosis mutation 2183 AA->G shows a severe phenotype” J Med Genet 2000;37(4):307-9
