Salve, vorrei sapere se nell’esame del cariotipo su sangue periferico che devo eseguire in vista di una fivet è compreso anche l’esame per la fibrosi cistica se non esplicitamente richiesto e se quindi devo prenotare un esame a parte.
Il cariotipo indaga i cromosomi e le malattie dovute ad alterazioni dei cromosomi (alterazioni di numero e di forma dei cromosomi). Non indaga i geni contenuti nei cromosomi. Quindi, nel cariotipo non è compresa l’indagine per le mutazioni del gene CFTR e chi intende fare questo test deve chiederlo a parte. La maggior parte dei centri FIVET oggi lo fa eseguire anche senza che venga richiesto, ma è opportuno verificare.
Su questo argomento si possono vedere le risposte:
“Cariotipo e genotipo: malattie cromosomiche e malattie genetiche”, 22/01/08
“Quando si dice: i nostri geni sono tutti a posto” , 15/01/07
“Indagini sui cromosomi e sui geni in gravidanza“, 29/03/06
