Nell’analisi genetica in preparazione ad una fecondazione assistita, abbiamo avuto i seguenti risultati: 7T/9T nella donna, 7T/7T nell’uomo. Cosa significa? Grazie
Quella che ci viene riferita è solo una parte della risposta del test genetico per il portatore del gene CFTR. Le coppie infertili che decidono di ricorrere alla Procreazione medicalmente Assistita hanno incluso nel loro “pacchetto diagnostico” questo test, che consiste nella ricerca delle più comuni mutazioni e, oltre a queste, nell’indagine per il polimorfismo Poli-T (quello appunto riferito nella domanda). Sintetizzando al massimo, se la riposta del test non riporta né per lui né per lei l’identificazione di mutazioni del gene CFTR, quelle che vengono descritte (7T/9T, 7T /7T ) hanno il significato di varianti genetiche innocenti, prive di effetti di malattia. Il discorso cambia se oltre a queste caratteristiche, ci fosse la presenza, in lui o in lei, di una mutazione del gene CFTR.
Su questo argomento abbiamo riposto molte altre volte: invitiamo alla lettura di “Procreazione Medicalmente Assistita e polimorfismo Poli-T“
(23/06/06), “Frequenza e significato dei polimorfismi Poli-T” (19/05/06), “L’analisi genetica delle varianti Poli-T crea più problemi di quanti ne risolva” (24/04/07), “I polimorfismi Poli-T nelle indagini genetiche di prima battuta per la fibrosi cistica non servono e creano solo confusione” (01/06/07)
