Buonasera, vorrei sapere se è possibile che un bimbo con diagnosi genetica di FC ma sufficiente pancreatico e per ora asintomatico (ha 5 anni) sia stato affetto alla nascita da ileo da meconio come espressione ( unica per ora) della malattia? Specifico che il bimbo à nato di 35 settimane ed è stato operato in seconda giornata di vita perchè non emetteva meconio, con diagnosi di microcolon
In effetti, l’occorrenza di ileo da meconio in un neonato che ha un pancreas funzionante e che mantiene una normale funzione pancreatica nei primi anni di vita è un evento da considerarsi eccezionale in fibrosi cistica. Le casistiche descritte in letteratura riferiscono abitualmente che l’ileo da meconio è sempre associato a insufficienza pancreatica (1). L’ileo da meconio è una ostruzione dell’ultimo tratto dell’intestino tenue, dovuta a meconio molto denso e compatto, che si realizza già negli ultimi mesi di vita fetale. La causa è da ricercare nella disidratazione delle secrezioni intestinali da un lato e nel mancato contributo degli enzimi pancreatici (soprattutto quelli proteolitici, come tripsina, chimotripsina ed elastasi) alla digestione di componenti proteiche del contenuto intestinale, per renderlo fluido e scorrevole.
Tuttavia ci sono rare segnalazioni di ileo da meconio associato ad una funzione pancreatica relativamente sufficiente per non dare disturbi clinici di maldigestione e richiedere somministrazione di enzimi pancreatici. Citiamo due casi canadesi in cui, a 9 e 11 mesi di età rispettivamente, la secrezione di enzimi pancreatici era sufficiente per non dare disturbi clinicamente evidenti (2). Tuttavia una accurata analisi della secrezione pancreatica in questi casi ha rivelato che tale secrezione era comunque a livelli parecchio inferiori al normale e che soprattutto era carente il flusso di secreto pancreatico. Chi ha descritto quei casi ritiene che la riduzione di enzimi proteolitici, benché non così’ marcata da procurare maldigestione, combinata con la carenza di fluido intestinale possano essere state responsabili dell’ileo da meconio.
Sul piano pratico, in casi come quello proposto nella domanda, è ragionevole testare periodicamente la funzione pancreatica, che potrebbe esaurirsi nel tempo, anche in mancanza di segni o sintomi particolari, come del resto suggerito nella risposta alla domanda del 29.08.07 Documentare la funzione pancreatica prima di introdurre o di ridurre gli enzimi pancreatici.
1. Munk A, et al. Clinical outcome of cystic fibrosis presentino with or without meconium ileus: a matched cohort study. J Pediatr Surg. 2006;41:1556-60
2. Lands L, et al. Pancreatic function testing in meconium ileus in CF: two case reports. JPediatr Gastroenterol Nutr. 1988;7:276-9
