Mio figlio ha venti anni la sua mutazione è G85E/DeltaF508. Prende estratti pancreatici circa 10/12 capsule di creon10000 nell’arco dell’intera giornata e fa la sua terapia di aereosol e Pep mask 2 volte al giorno.La sua malattia si è manifestata all’età di otto anni,prima non aveva nessun sintomo soltanto un po’ di catarro quando si svegliava.E’ affetto da Pseudomonas ma in questi anni si è sottoposto a terapia endovenosa soltanto 5 o 6 volte perchè la sua salute tutto sommato è piuttosto buona,unica peculiarità a detta del dottore che lo segue al Centro una produzione abbondante di catarro.La mia domanda è questa:
che cosa si può sapere di più per uno sviluppo futuro della malattia dalla combinazione di queste due mutazioni?Lo so che tutti noi genitori chiediamo questo ma non ho letto mai niente sulla combinazione di queste due mutazioni.Vi ringrazio anticipatamente e invio cordiali saluti a tutti Voi.
Gentile signora AnnaMaria, potrà trovare informazioni sulla combinazione delle mutazioni G85E e DF508 in questa stessa rubrica nella risposta alla domanda del 01/02/2005 (Mutazione G85E e DF508).
Cogliamo l’occasione per segnalare a Lei e a tutti i visitatori del sito come consultare questo sito per un problema che interessa e che potrebbe essere già stato affrontato sul sito:
1. si può scorrere tutto l’indice delle domande e risposte (14 pagine)
2. si può fare una ricerca sul sito, inserendo nella casella Ricerca nel sito, che si trova in testa a qualsiasi pagina del sito stesso, una parola del problema che interessa (nel Suo caso per esempio, bastava inserire “G85E” o “Mutazione G85E”) e poi cliccare su OK. In quest’ultimo caso compariranno su una nuova pagina tutti i titoli che affrontano quel problema e basterà cliccare su quello presecelto per aprire la pagina relativa. Provi: troverà tante notizie utili.
