I sintomi della fibrosi cistica

Riportiamo per questa domanda alla sezione del sito “Cos’è la fibrosi cistica“.

La fibrosi cistica può dare segno di sé già nella vita fetale con un’ostruzione intestinale, svelabile dall’ecografia che viene fatta di routine al 2° trimestre nella donna in gravidanza. Può manifestarsi alla nascita con un’ostruzione intestinale da meconio denso (ileo da meconio, nel 15% dei casi). Tuttavia, ostruzioni intestinali possono presentarsi anche in età successive: nell’adolescente e nell’adulto non è raro un quadro di impatto fecale nella parte iniziale del grosso intestino. In gran parte dei casi la malattia esordisce nel lattante con un rallentamento della crescita in peso e lunghezza, accompagnato a defecazione abbondante e maleodorante con addome globoso (per insufficienza pancreatica, 85% dei casi). Assai comune a qualsiasi età è la tosse protratta, spesso con espettorazione muco-purulenta, sulla base di bronchiti o bronchioliti, in genere di lunga durata e spesso ricorrenti. Una storia di bronchiettasie con espettorazione muco-purulenta fa sospettare la fibrosi cistica a qualsiasi età . L’eccessiva sudorazione (nella stagione calda e negli episodi febbrili) può portare alla sindrome da perdita di sali (per l’eccessivo contenuto di sale nel sudore), che può mettere in pericolo la vita del bambino piccolo.

La malattia polmonare cronica, che colpisce prima o poi la maggior parte dei soggetti è sostenuta in genere dall’ infezione ad opera di batteri particolari, soprattutto Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus, e può complicarsi con atelettasie (aree di polmone non aereate), bronchiettasie (bronchi dilatati), talora pneumotorace (aria nel cavo pleurico), emottisi (sanguinamento di vasi sanguigni bronchiali). Abitualmente si ha una sinusite cronica, talora con formazione di polipi nasali.

In una parte dei malati si può avere un interessamento del fegato, da ristagno di bile densa nei vasi biliari, con una forma di cirrosi, detta “cirrosi biliare colostatica”. Comune nei maschi una condizione di infertilità, da ostruzione dei dotti deferenti, mentre nelle femmine vi è solo una ridotta fertilità.

Alcuni malati possono non presentare alcun sintomo per mesi o anche anni. Il 10-15% dei casi non ha insufficienza pancreatica. Accanto alle forme con manifestazioni conclamate precoci vi sono infatti forme ad andamento più mite, con manifestazioni più ritardate o ridotte solo a limitati sintomi. Alcune di queste forme sono dette “atipiche”: tra queste, l’infertilità maschile da assenza congenita dei dotti deferenti, senza altri chiari sintomi di FC. Ed ancora vi sono casi di pancreatite cronica o acuta ricorrente, senza altre manifestazioni, che riconoscono come causa la fibrosi cistica.