La mia terza figlia, che ha due mesi e mezzo, è risultata debolmente positiva all’esame della tripsina eseguito al momento della dimissione dalla maternità. Abbiamo eseguito un secondo prelievo una settimana fa che è risultato di nuovo debolmente positivo. Venerdì eseguiremo il test del sudore. La bambina è in ottima salute, cresce bene. Gli altri due figli sono sani e nelle nostre famiglie di origine non conosciamo casi di FC.
I medici hanno tentato di rassicurarci, ma io non riesco a pensare ad altro…l’ansia mi serra la gola.
Quali rischi corre mia figlia di essere malata? E’ possibile stimarli? Un test del sudore con esito positivo è sicuro indice della malattia?
Grazie
Parecchie delle domande e risposte di questa rubrica sono dedicate ai problemi sollevati dai risultati limite o incerti dello screening neonatale per la fibrosi cistica: invitiamo a consultare le domande che parlano di screening e di tripsina. Nel caso specifico abbiamo troppo pochi elementi per fare un ragionamento. Tuttavia, cominciamo con il dire che lo star bene e il crescere bene per un bambino di due mesi e mezzo è già una cosa molto buona su cui far conto. Tuttavia, la positività del test della tripsina alla nascita e a due mesi e mezzo suggerisce, come è già stato programmato del resto, di fare un doppio test del sudore e quasi certamente anche l’analisi delle mutazioni del gene CFTR. Sui risultati di questi esami conviene poi ragionare. Ci auguriamo che nel caso in questione si faccia il più presto possibile, non tanto perché la bimba corra rischi, ma perché l’ansia che questa attesa comporta non ha prezzo, lo sappiamo benissimo. Siamo certi che uno stretto contatto con il medico che segue l’iter dello screening della piccola servirà comunque a contenerla e a fornire le informazioni utili per il caso specifico.
