La fibrosi cistica può essere diagnosticata attraverso l’amniocentesi?
E’ possibile effettuare con l’amniocentesi la diagnosi di fibrosi cistica: l’analisi genetica consiste nella ricerca delle più comuni mutazioni del gene e viene effettuata sul DNA degli amniociti, che sono le cellule d’origine fetale presenti nel liquido amniotico.
E’ fondamentale però una precisazione: l’analisi genetica a cui il feto è sottoposto può dare un risultato sicuro solo nel caso in cui i genitori sappiano di essere entrambi portatori sani e le loro mutazioni genetiche siano conosciute. Se i genitori sono coppie della popolazione generale e non hanno effettuato analisi per FC in precedenza, il test eseguito direttamente sul feto dà risultati incerti in una discreta percentuale di casi. Si possono vedere a questo riguardo le risposte già pubblicate: “Poche certezze dal test genetico FC in gravidanza, in assenza di casi in famiglia” (26/01/06), “Amniocentesi” (10/02/06), “Amniocentesi e test genetico FC” (06/07/05).
Altra precisazione importante è che l’amniocentesi è comunemente praticata fra la 16 e la 18a settimana di gravidanza, cioè tra la fine del quarto e l’inizio del quinto mese di gravidanza. Se si chiede la massima precocità di risposta dell’indagine per esempio perché il rischio che il feto sia affetto da una particolare patologia è elevato (come nel caso della coppia di due portatori sani del gene FC), la villocentesi, che viene eseguita fra la 10 e la 12a settimana di gravidanza, piuttosto che l’amniocentesi, è la procedura d’elezione. Comunque, caratteristiche e vantaggi e svantaggi di entrambe vanno chiesti e discussi a fondo con il ginecologo o altro sanitario esperto. Un confronto utile fra quelle che sono definite “procedure invasive” di diagnosi prenatale si può trovare sul sito www.ilmiobaby.com, nella sezione “Diagnosi Prenatale”.
Oggi alcuni Centri offrono un’amniocentesi detta precocissima, praticata fra la 14a e la 16a settimana, che viene utilizzata soprattutto per la diagnosi di anomalie dei cromosomi e non quindi per FC. I cromosomi sono esaminati però con tecniche avanzate (CHG, FISH e QF-PCR) rispetto a quelle tradizionali (1). Queste tecniche sono disponibili solo in Centri altamente specializzati. Con l’amniocentesi precocissima si preleva una minor quantità di liquido amniotico proprio perché a quest’epoca di gravidanza ne è presente una minor quantità rispetto alle settimane successive. Di conseguenza, si ottengono un minor numero di amniociti, che possono essere analizzati solo con le tecniche speciali di cui sopra, non ancora diffusamente disponibili. Mancano dati su grandi numeri, ma sembra che l’amniocentesi precocissima (1) sia caratterizzata ancora oggi da una più alta incidenza d’insuccessi diagnostici, appunto per insufficiente numero di cellule o per errori di carattere tecnico e, in definitiva, non sembra offrire particolari vantaggi rispetto alla villocentesi o all’amniocentesi eseguita in epoca tradizionale.
1) Miura S et all “Microarray comparative genomic hybridization (CHG)-based prenatal diagnosis for chromosomes abnormalities using cell-free fetal DNA in amniotic fluid”
J Hum Genet 2006; 51(5):412-7
2) Ketupanya A et all “Chromosome anlysis of uncultured amniocytes by comparative genomic hybridization (CHG) in early amniocentesis” J Med Assoc Thai 2005; 88 Suppl 3:S1-6
