Perché l’incidenza di fibrosi cistica è così alta?
La fibrosi cistica è malattia che si eredita con meccanismo “autosomico recessivo”: vuol dire che è trasmessa al figlio da due genitori entrambi portatori sani del gene mutato. In base a questo tipo di trasmissione ereditaria l’incidenza della malattia (cioè il numero di quanti nascono affetti da FC rispetto al numero dei nati sani) dipende dal numero di portatori del gene mutato: più elevato è il numero dei portatori, più elevata è la probabilità che una coppia sia formata da soggetti entrambi portatori, che hanno rischio di avere figli malati. Si stima che nelle popolazioni di pelle bianca vi sia un portatore del gene CFTR mutato ogni 25-30 persone (maschi e femmine indifferentemente): questo comporta che una coppia su circa 600 sia composta da due portatori. Questa coppia ha ad ogni gravidanza un rischio del 25% di avere un bambino malato; può avere anche figli portatori sani (50% di probabilità) o “del tutto” sani, cioè nemmeno portatori (25% di probabilità).
Quindi, è in conseguenza dell’elevato numero di portatori, che porta ad un elevato numero di coppie di portatori, che l’incidenza della FC è quella che è: nasce un bambino affetto da FC circa ogni 2500 nati.
L’elevato numero di portatori del gene mutato ha sempre sollevato parecchie domande e tentativi di risposta da parte di coloro che si occupano di genetica e in particolare di genetica di popolazioni. Per essere così numerosi i portatori dovrebbero avere, o dovrebbero aver avuto almeno in passato, un “vantaggio selettivo” rispetto ai non portatori , cioè una ragione biologica che li rendeva più forti, capaci di riprodursi e trasmettere quindi il gene mutato. Non abbiamo ancora oggi una soluzione certa. Però molto recentemente è stata avanzata una teoria interessante: si può vedere l’articolo “Nuova ipotesi per spiegare l’elevato numero di portatori“, in “Progressivi di Ricerca”, 17/05/07.
