Mi è stato consigliato di sottoporre mio figlio a test del sudore per familiarità (infatti l’altro mio figlio ha la FC con mutazioni L997F/DF508). Io non sono molto convinta di fare questo test perchè il fratello presentava nello stesso test valori borderline e per arrivare ad una diagnosi c’è voluto l’esito dell’indagine genetica, che peraltro era stata estesa anche a mutazioni rarissime. Mi chiedo questo: non sarebbe meglio fare direttamente la genetica? Anche perchè il mio piccolino (4 anni) non presenta alcun sintomo, neanche lieve, riconducibile alla fibrosi cistica e perciò le analisi, secondo me, servirebbero solo a vedere se è portatore sano. Chiedo a voi un consiglio. Grazie
Purtroppo non è sufficiente l’assenza di sintomi per escludere la presenza di FC nel fratellino di un bambino in cui la malattia è già stata diagnosticata: questo perché ci sono forme benigne in cui i sintomi possono comparire molto tardi ed essere modesti; e perché il rischio in termini genetici della presenza di malattia FC non è basso (le probabilità sono del 50% che sia sano e portatore del gene CFTR, 25% sano e nemmeno portatore; ma 25% che sia affetto da FC ). E’ necessario ricorrere ad un’indagine sicura: in passato questa era costituita solo dal test del sudore. Però in un certo numero, abbastanza ristretto, di casi (come quello, ci sembra, del bimbo malato di cui si parla nella domanda), il test del sudore forniva e fornisce tutt’oggi valori incerti (“borderline”) . Sono proprio queste le situazioni in cui il test genetico può fornire informazioni decisive.
Nella particolare condizione dei fratelli di un malato poi, è vero che potrebbe bastare solo il test genetico per diagnosticare o escludere la malattia. Questo perché le mutazioni del gene CFTR presenti in famiglia sono già state identificate nel bambino malato: sono quelle stesse (e non altre) di cui i genitori sono obbligatoriamente portatori e che il fratello del malato può avere o non avere ereditato. Il test genetico a questo punto può fornire nel fratello un risultato certo, sia quando le trova sia quando non le trova: se il fratello ha ereditato una sola mutazione è un portatore sano, se non ne ha ereditato nessuna non è nemmeno portatore. L’importante è che non le abbia ereditate entrambe: è in base all’esclusione di questa possibilità che si può escludere la FC.
Vi è poi un aspetto che di fronte all’importanza della diagnosi o dell’esclusione della diagnosi di FC passa sicuramente in secondo piano, ma sul quale conviene una breve riflessione che serve a giustificare in generale l’uso del test del sudore come prima indagine nei fratelli minorenni di un bambino affetto da FC (naturalmente quando il test del sudore dà risultati certi): l’uso del test genetico arriva sì ad escludere o accertare la presenza di malattia, e questo è l’obbiettivo fondamentale. Indirettamente però il test genetico può identificare la condizione di portatore sano in un soggetto minorenne e inconsapevole, quando invece, per rispettare il problema teorico della possibilità di decidere personalmente, dovrebbe essere il soggetto stesso che sceglie, quando maggiorenne, di sapere se è o non è portatore.
