Ho una nipotina di 4 anni affetta da fibrosi cistica. Io ho due figli, uno di 18 anni e una di 15. Vorrei sapere se è il caso di sottoporli al test e dove posso rivolgermi. Grazie.
Non sappiamo a quale test si riferisse chi ci ha scritto, perchè non sappiamo a quale problema pensasse per i suoi figli: il problema di escludere uno stato di malattia FC? o il problema di sapere se i figli sono portatori del gene CFTR mutato?
Entrambi i rischi sono presenti in chi è cugino di primo grado di una persona con FC e le leggi della genetica ci permettono di fare dei calcoli per stabilire di che entità sono questi rischi.
Il cugino di primo grado ha un rischio di 1 su 200 (che è come dire 0.5%) di avere la malattia FC ; ha un rischio di 1 su 4 (che è come dire 25%) di essere portatore sano del gene CFTR mutato.
Sono rischi di condizioni ben diverse fra di loro e immaginiamo che probabilmente chi ha scritto volesse essere tranquillizzato sull’eventualità della malattia FC, per la quale il rischio è basso, ma tale da non essere trascurato, dato che potrebbe avere effetti sulla salute della persona; mentre il rischio di essere portatore è abbastanza alto, però per fortuna riguarda una condizione che non implica problemi di salute direttamente per la persona.
Quello che ci chiediamo è se il pensiero di ricorrere al test per escludere l’eventualità della malattia è stato suggerito da qualche sintomo di malattia, o da una storia sospetta in passato (screening alla nascita dubbio?), o da qualche indagine che ha avuto risultati poco chiari. Insomma, se c’è una ragione clinica, oltre alla parentela con la nipotina malata, per chiedersi se c’è la malattia.
Infatti la modalità di procedere è, secondo noi, diversa in relazione a questo: se c’è un ragione clinica oltre alla parentela, è il test del sudore che può dare una risposta e va fatto senza aspettare.
Se non c’è un ragione clinica, il nostro suggerimento è di ricorrere al test genetico (ricerca delle mutazioni del gene CFTR), che dovrebbe eseguire per prima la mamma dei ragazzi (che è la persona che scrive ed è la zia della nipotina malata), assieme al marito. Questo, perchè la zia di una persona con FC ha una probabilità su 2 (=50%) di essere portatrice e il marito, se non ha parenti con FC, ha comunque una probabilità su 25 (=4%) di essere portatore (che è la probabilità del soggetto della popolazione generale).
Per poter avere una risposta precisa al suo test, la mamma deve portare al laboratorio un documento sanitario che contenga il risultato dell’indagine genetica con tutta probabilità già eseguita nella nipotina (deve chiederla ai suoi genitori).
Per i ragazzi, in relazione al risultato del test nei genitori le prospettive cambiano:
se nella coppia (zia di bimba malata e marito) entrambi risultassero non portatori, non vi sarebbe nessuna necessità da parte dei figli di eseguire il test genetico (non vi è rischio che siano portatori), nè tantomeno naturalmente il test del sudore (non vi è rischio che siano malati).
Se uno dei due genitori risultasse portatore, allora ogni ragazzo avrebbe una probabilità su 2 di avere ereditato il gene ed essere portatore sano. Il rischio che vi fosse in loro la malattia FC sarebbe modestissimo. Bisogna però cominciare ad introdurre il discorso della presenza della malattia genetica in famiglia, della possibilità di fare il test per il portatore, spiegandone il significato e lo scopo e valutando insieme ai ragazzi quando è il momento per loro di farlo (per il test genetico nei minori, si veda la domanda del 6.03.08 Fare il test genetico ai cugini minorenni di un malato FC?). Il rischio che vi fosse in loro la malattia FC sarebbe modestissimo e il test del sudore andrebbe fatto solo se vi fossero sintomi.
Se entrambi i genitori risultassero portatori, allora ogni ragazzo potrebbe essere :
portatore (50% di probabilità);
non portatore (25% di probabilità);
malato di FC (25% di probabilità).
In questa situazione sarebbe da eseguire senza indugi sia il test genetico che il test del sudore.
Quello che ci sembra corretto è seguire un approccio graduale e ragionato al problema, che permetta ai genitori di comunicare sulle indagini che hanno in programma di fare e sui loro possibili risultati, rispettando le esigenze (e a volte i tempi di riflessione e decisione) di tutti i membri della famiglia. Proporre in prima battuta il test del sudore a dei ragazzi adolescenti che si sentono probabilmente perfettamente sani e debbono prospettarsi invece l’eventualità di essere malati, e malati di una malattia genetica, ci sembra un approccio sicuramente spiccio per dare tranquillità ai genitori, ma un pò invasivo. Ci sembrerebbe giustificato solo se vi fosse una ragione clinica per sospettare la malattia, come detto sopra. In questo caso sembrerebbe giustificato anche ai ragazzi stessi.
Diversamente, è meglio andare per gradi e parlarne insieme perchè il tema non è di quelli facili.
