Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 1 anno. Sono in ansia da circa un mese e mezzo perchè la mia bimba negli ultimi 3 mesi è cresciuta poco. Così, rivolgendomi al pediatra, egli mi ha fatto fare degli esami ed è emerso dall’esame delle feci che la chimotripsina ha un valore di 6 U/g (i valori di riferimento sono: <3 funzionalità pancreatica esocrina diminuita; >6 funzionalità pancreatica normale; 3-6 border-line, si consigliano ulteriori indagini). Un altro valore al limite è l’ amilasi pancreatica: il valore è di 8 U/L (valore di riferimento 8-53). Il mio pediatra, visto il valore, mi ha fatto ripetere l’esame delle feci e in più il test del sudore. Purtroppo i referti tardano ad arrivare ed io sono troppo in ansia. Il mio dubbio è questo: è possibile che la mia bimba sia FC? Nel corso di questo primo anno di vita non ha mai avuto nè bronchiti ne polmoniti solo delle faringiti, circa 4-5 in questo anno. Spero di poter avere qualche rassicurazione perchè le risposte le avrò fra circa 20 gg. Un ‘ultima precisazione, nelle nostre famiglie di origine non c’è mai stato nessun caso di FC, però non abbiamo mai fatto nessun test x portatori sani, visto che questa malattia non l’abbiamo mai presa in considerazione
Se un bambino presenta un rallentamento della crescita è giustificato indagare, tra le possibili cause di questo rallentamento, l’ipotesi che non assimili quello che mangia. Per assimilare i cibi c’è bisogno di un pancreas che funzioni e che li digerisca. Per capire se il pancreas funziona, i primi esami da fare sono quelli che il pediatra ha già consigliato. Bene ha fatto a farli ripeterli, dopo un primo risultato border-line, anche se vicinissimo ai valori normali: infatti possono esserci anche nel pancreas normale risultati con ampie oscillazioni ed è quindi opportuno disporre di almeno due risultati eseguiti su feci di giorni diversi.
Altre indagini, sempre per capire come funziona il pancreas, sono: nelle feci la ricerca di un altro enzima chiamato elastasi 1; sempre nelle feci la misurazione dei grassi persi (steatorrea su tutte le feci di 72 ore). E’ utile poi dosare gli enzimi pancreatici anche nel sangue: amilasi (pancreatica), tripsinogeno, elastasi-1 ed eventualmente lipasi (ridotti nel caso di pancreas poco funzionante). Se il complesso delle indagini suggerisce che il pancreas funziona poco o non funziona, è giustificato sospettare prima di tutto la fibrosi cistica. Il pancreas del bambino con fibrosi cistica può essere un pancreas che funziona inizialmente e diventa “insufficiente ” con il passare del tempo (1, 2). La fibrosi cistica è la causa più frequente di insufficienza pancreatica. E’ una malattia che può essere presente in un bambino anche se non c’è mai stato prima un caso in famiglia (i portatori del gene non hanno disturbi e solo la coppia in cui entrambi sono portatori ha il rischio di avere un bambino malato).
Una causa meno frequente di insufficienza pancreatica è la Sindrome di Shwachman-Diamond, una malattia genetica più rara della fibrosi cistica, caratterizzata, oltre che dall’interessamento del pancreas, da bassa statura e basso peso, in genere presenti fin dalla nascita, e anomalie del sangue: anemia e neutropenia ricorrente( =bassi livelli di un particolare tipo di globuli bianchi) (3) .
Un’altra causa di insufficienza pancreatica è ancora più rara e consiste in un difetto isolato di un singolo (o singoli) enzimi pancreatici.
Va anche ricordato che la piena funzionalità del pancreas (simile a quella dell’adulto, cui si riferiscono i valori di riferimento riportati nella domanda) viene raggiunta nel bambino intorno ai due anni: prima possono esservi, con grandi variazioni da caso a caso, valori di enzimi ancora un po’ bassi rispetto all’adulto (sia nelle feci che nel siero), rientrando comunque nella normalità.
Porre il sospetto di fibrosi cistica induce momenti di ansia inevitabile. Per ridurre quest’ansia bisogna che chi prescrive il test e chi lo esegue sappiano che cosa si scatena nei genitori del bambino “sospettato”; quindi facciano in modo, se possibile, di ridurre al minimo i tempi del sospetto e dell’incertezza. Dal momento che il test del sudore resta il test fondamentale per la diagnosi, va eseguito in centri specializzati: è importante sapere che in genere presso questi centri, una volta raccolto il sudore del bambino, la risposta del test si ha nel giro di due-tre giorni (presso alcuni centri nella giornata stessa della raccolta del sudore).
1) Cipolli M et all “Pancreatic phenotype in cystic fibrosis patients identified by mutation screening” Arch Dis Child 2007 oct:92(10):842-6
2) Progressi di ricerca: “Il pancreas nei bambini diagnosticati attraverso screening neonatale: funzionamento alla nascita, evoluzione nel tempo e rapporto con il genotipo CFTR“, 21/06/07
3) Shimamura A. Shwachman-Diamond syndrome. Semin Hematol. 2006 Jul;43(3):178-88
