Ho un bimbo con fibrosi cistica parziale. Poiché mia cognata è affetta da celiachia, volevo sapere se potrebbe nascondere anche la fibrosi cistica. E se è così con quale percentuale di probabilità?
Celiachia e fibrosi cistica sono malattie del tutto distinte. La celiachia è malattia su base autoimmune, in cui la causa scatenante è il glutine di alcuni cereali: essa ha peraltro una forte componente genetica e quindi famigliare, pur non essendo una malattia strettamente genetica. La fibrosi cistica è malattia esclusivamente su base genetica. La fibrosi cistica ha una incidenza di un caso ogni 2500 nati. La celiachia è molto più frequente e interessa 1 persona ogni 100-200 della popolazione di ogni età. Celiachia e fibrosi cistica possono casualmente coesistere ma non è dimostrato un legame tra le due.
Nella situazione specifica, se la parentela tra il bimbo con FC e la cognata non è di tipo acquisito (quindi zia naturale del bimbo FC, in quanto sorella del padre), vi è una probabilità del 50% che la zia possa essere portatrice del gene CF: questo non significa che sia malata di FC. Molto meno probabile è che il bimbo FC possa avere anche la celiachia. Nel primo caso l’analisi genetica chiarirà la situazione, nel secondo caso, in prima istanza, servirà la determinazione nel sangue degli “anticorpi anti-transglutaminasi”.
