Salve, a giugno io e mio marito ci siamo sottoposti a PMA (procreazione medicalmente assistita)poichè a mio marito hanno diagnosticato un’atresia dei dotti deferenti. Abbiamo fatto gli esami di primo livello per la fibrosi cistica mio marito non ha nessuna mutazione delle 36 più comuni. ha approfondito la cosa facendo anche il test del sudore e anche qui è risultato nella norma. La fecondazione assistita è andata bene, ora ci chiediamo è il caso di fare l’amniocentesi per verificare la salute del bambino, anche se ho sentito che effettuano solo la ricerca sulle mutazioni più comuni? In tal caso sarebbe inutile perchè non riguarderebbero noi? può aiutarmi? grazie
Non è facile rispondere a questa domanda, anche perchè non è del tutto chiaro se entrambi i componenti della coppia, e non solo il marito, si siano sottoposti ad un test genetico di primo livello basato sulla ricerca di una trentina delle comuni mutazioni del gene CFTR.
Supponendo che entrambi l’abbiano fatto, il problema sta in questi termini: una coppia è formata da un soggetto in cui è stata diagnosticata un’atresia dei dotti deferenti e che in seguito a questo ha fatto come test genetico la ricerca di una trentina di comuni mutazioni ed è risultato negativo; inoltre ha eseguito il test del sudore che ha indicato valori nella norma.
La partner, secondo tale ipotesi, è negativa allo stesso test genetico di primo livello.
E’ in corso una gravidanza ottenuta attraverso procreazione medicalmente assistita.
Qual è il rischio per questa coppia di avere un figlio con fibrosi cistica? E’ indicata un’indagine prenatale per appurare questo rischio? E se sì, quale tipo d’analisi genetica dovrebbe essere usata nel feto?
Il rischio di avere un figlio con fibrosi cistica a nostro avviso potrebbe essere meglio valutato attraverso un approfondimento delle indagini genetiche con un test di secondo livello in entrambi i genitori. L’approfondimento della ricerca genetica è motivato dal fatto che oggi si sa che circa il 70% dei soggetti con CBAVD presenta nel proprio corredo genetico almeno una mutazione del gene CFTR(1).Queste mutazioni possono essere comuni ma anche rare e di conseguenza non diagnosticabili attraverso un test genetico di 1° livello(1). L’approfondimento nella madre potrebbe diminuire la sua probabilità d’essere portatrice o accertare la presenza di una mutazione. Quindi in base ai risultati di entrambi potrebbe essere meglio valutato il rischio di presenza di fibrosi cistica nel feto e l’indicazione quindi alla diagnosi prenatale (preferibilmente con villocentesi alla decima settimana di gravidanza oppure con amniocentesi successivamente).
Utilizzare la diagnosi prenatale per cercare nel feto le comuni mutazioni cui padre e madre sono già risultati negativi non è utile, perché è scontato che risulterebbe negativo.
Queste considerazioni teoriche debbono poi essere misurate con la realtà delle cose: i tempi necessari per l’approfondimento delle indagini, l’epoca della gravidanza, gli orientamenti della coppia. Quindi il consiglio è di chiedere una consulenza genetica ad un genetista esperto di fibrosi cistica. Il problema è molto complesso e queste informazioni non possono sostituire il colloquio diretto attraverso cui la coppia può essere aiutata al meglio ed è a questo colloquio che la coppia deve fare riferimento per le proprie decisioni.
1) Quinzii C, Castellani C “The cystic fibrosis transmembrane regulator gene and male infertility”. J Endocrinol Invest 200; 23: 684-9
