A mio figlio di 6 anni è stata diagnosticata un tipo di fibrosi cistica “atipica” (mutazione P5L su una copia del gene CFTR e la mutazione G178R sull’altra copia, cioè genotipo P5L/G178R, eterozigote composto). Ripetutamente (4-5 episodi annui) mio figlio è colpito da tonsilliti acute curate con antibiotici. Nell’ultimo periodo ci siamo rivolti ad un otorinolaringoiatra, il quale dopo accurate analisi (tra l’altro presenta un titolo antistreptoline di 800 UI/ml), ha riscontrato una notevole ipertrofia adeno- tonsillare e pertanto consiglia vivamente una adeno-tonsillectomia. Per notizia, abbiamo reso partecipe lo specialista della diagnosi di fibrosi di mio figlio.
Le domande che vi pongo sono le seguenti: cosa consigliate in questi casi? l’intervento e l’asportazione delle tonsille (che notoriamente risultano essere dei filtri alle infezioni) potrebbero causare infezioni all’apparato respiratorio ed eventualmente peggiorare la situazione? siete a conoscenza di eventuali altre problematiche legate a questo tipo di intervento su pazienti con fibrosi cistica? L’ultima domanda che vi pongo è la seguente: visto che la diagnosi di fibrosi è stata fatta circa 3 anni fa, ci sono novità o nuove informazioni circa quel tipo di mutazioni?
Scusate la banalità delle domande, ma purtroppo sono tipiche di genitori preoccupati per le sorti del proprio figlio. Grazie a tutti per la disponibilità e la professionalità.
Le mutazioni presenti nel genotipo di questo bambino sono due mutazioni abbastanza rare e non abbiamo trovato studi di rilievo in merito: la P5L è stata identificata per la prima volta nel 1993 in un bambino di 9 anni che aveva a quell’età sufficienza pancreatica e ottima funzionalità respiratoria (anche se l’altra mutazione presente nel genotipo era una mutazione “severa” ) (1); la G178R è stata studiata più in dettaglio sul piano molecolare (comporta il blocco del canale CFTR) (2), ma poco sul piano clinico. Bisogna quindi accantonare l’idea che il genotipo del bambino possa dare informazioni importanti e concentrare l’attenzione su quello che indicano le indagini cliniche e le valutazioni per cui è stato diagnosticato affetto da una forma “atipica” di FC .
Per quanto concerne il problema delle tonsilliti, non esiste una regola generale. L’approccio deve essere individualizzato. La decisione di procedere con l’asportazione di tonsille e adenoidi va attentamente soppesata, come si fa anche per i bambini che non hanno la FC: oggi si è molto più astensionisti di un tempo. Non c’è una letteratura specifica per il problema della tonsillectomia in fibrosi cistica. Tra i fattori da valutare ci sono sicuramente il numero e le caratteristiche delle infezioni del faringe e delle vie aeree superiori a cui il bambino va soggetto nel corso di un anno, tenendo presente che averne un numero anche elevato (fino a 6 episodi per anno, secondo alcune definizioni ) (3), è ancora “abbastanza” normale nei bambini fra i 2 e i 7-8 anni. Questo fa parte, per così dire, del processo di immunizzazione naturale del bambino e le tonsille e le adenoidi in questo processo rappresentano gli opportuni “filtri” di cui parla questo genitore e la base per le future difese. Il primo atteggiamento deve essere quindi quello di curare gli episodi acuti di infezione, trattandoli tempestivamente con terapia antibiotica generosa (se si ritengono di natura batterica), per evitare che dalle vie aeree superiori i germi passino alle vie aere inferiori; e osservare l’andamento clinico per un certo arco di tempo prima di decidere (3).
Il problema che gioca un’importanza rilevante nella decisione pro o contro l’intervento è anche se il volume di tonsille e adenoidi sia tale da alterare la respirazione diurna o notturna, obbligando ad una respirazione a bocca aperta, disturbando il sonno o provocando apnee (=momenti di arresto del respiro); e sia magari accompagnato dall’ostruzione e infezione dei seni paranasali (=pansinusite), cosa che nei bambini FC succede più spesso che in altri. Questo stato di cose nel bambino FC tende a diventare abituale (c’è una difficoltà maggiore che in altri bambini allo scarico delle secrezioni); e può influire sulle condizioni generali, facendogli perdere appetito e voglia di giocare; inoltre, rappresenta una condizione facilitante la disseminazione dei germi alle basse vie aeree (4, 5). Quindi, se il quadro è questo, appare ragionevole pensare all’opportunità di intervenire con l’asportazione di tonsille e adenoidi, anche se il bambino ha un’età modesta come in questo caso. Potrebbe non essere utile un atteggiamento “conservativo” se non ci sono problematiche particolari da temere, dovute al fatto che il bambino ha la FC. Comunque, è importante che la decisione circa l’intervento derivi, una volta fatti gli opportuni accertamenti, da un bilancio fatto in comune dallo specialista otorinolaringoiatra con lo specialista FC.
1) www.genet.sickkids.on.ca
2) Seibert FS et all “Disease-associated mutations in cytoplasmic loos 1 and 2 of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator impede processing or opening of the channel” Biochemistry 1997;36(39):11966-74
3) www.sip.it/sipcongresso/006-notarangelo.pdf
4) Armstrong DS et all “Bronchoalveolar lavage or oropharyngeal cultures to identify lower respiratory pathogens in infants with cystic fibrosis” Pediatr Pulmonol 1996; 21(5):267-75
5) Muhlebach MS et all “Are lower airway or throat cultures predictive of sinus bacteriology in cystic fibrosis?” Pediatr Pulmonol 2006;41(5):445-51
