Alla mia nipotina nata il 15/06/06 è stato fatto lo screening neonatale e da questo si è riscontrata la FC ma con un valore molto basso(es.il valore limite è 8 e lei ha 9). vorrei sepere quindi se anche con questo valore è da considerare una bambina affetta da questa malattia o se il test può essere errato, o se comunque essendo cosi poco la malattia sarà meno complicata. Grazie.
Anche questa domanda sullo screening neonatale esprime la scarsa informazione dei famigliari che ricevono la comunicazione di un risultato positivo del test della tripsina. La domanda della nostra interlocutrice non è chiara, perché non si sa se si riferisca al solo test della tripsina immunoreattiva o ai risultati di qualche altro test di conferma e ci sfugge il significato di quei numeri 8 e 9 indicati come “valore molto basso”.
Comunque ci pare utile ricapitolare come avviene lo screening neonatale FC.
– Il primo test è appunto quello della tripsina immunoreattiva (IRT), fatto su goccia di sangue del neonato, in genere al 3° giorno di vita.
– Se il test dà un risultato “positivo” questo non dice che il bambino è affetto da fibrosi cistica né dice se è tanto o poco malato. La positività indica che c’è un qualche sospetto di malattia, che richiede ulteriori test per essere confermata o esclusa
– Nel caso di positività IRT, in alcuni programmi di screening neonatale si fa subito sulla stessa goccia di sangue l’analisi genetica: se si trovano con questa due mutazioni, quel bambino è affetto da fibrosi cistica. Se si trova una sola mutazione si deve passare al test del sudore: il neonato potrebbe essere affetto o semplicemente portatore sano. Se non si trova nessuna mutazione, alcuni centri fanno comunque il test del sudore, altri fanno il test solo se i valori di IRT sono molto elevati. Nel Veneto, per questi casi, si richiama per il test del sudore solo se si è avuto risultato positivo ad un test accessorio fatto sul meconio del neonato, il test della lattasi.
– Dove non si fa l’analisi genetica (ricerca mutazioni CF) come secondo test, i neonati risultati positivi al primo test IRT vengono richiamati per un secondo test IRT (in genere a 20-30 giorni di vita) e solo se questo si conferma positivo si passa al test del sudore, che conferma la diagnosi quando mostra risultati patologici.
Come si vede, si tratta di un iter piuttosto complesso (e non omogeneo tra i vari centri che fanno screening), che comunque è mirato a dare l’allarme alle famiglie solo dopo un’accurata selezione dei neonati che hanno una probabilità sostenuta di essere malati. Quello che va ribadito, per stare alla domanda posta, è che alla fine dell’iter diagnostico si può solo dire se il neonato è o no affetto da fibrosi cistica, e nel caso sia affetto i test non dicono se sia tanto o poco colpito.
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