Un anno fa vi ho scritto chiedendo se fosse possibile che a una ragazza di 21 anni fosse diagnosticata la fibrosi cistica. Da allora, vista ladiagnosi fatta al”Bambin Gesù” di Roma sulla base del fatto che avesse avuto dai 18 anni tre broncopolmoniti e una polmonite bilaterale, che il test del sudore dava risultati ondeggianti(essendo stati ripetuti più volte ) dal 42 al 51mmol/L, che l’ analisi di mutazione CFTR evidenziava una mutazione DeltaF508 in condizione eterozigote, veniva segnalatala presenza di eterozigosi 5T/9Tdegli alleni nel tratto di politimidine dell’indrione8(IVS8)..per me arabo…e si consigliava consulenza genetica, l’ ospedale ha mandato prelievo (settembre2005 )a Tor Vergata per l’ analisi genetica completa. Il risultato è arrivato ieri!!.. Non hanno riscontrato altre mutazioni!!! mia figlia però sono mesi che fa ogni giorno aereosol con il Pulmozyme, ogni giorno usala Pap-masK, ha fatto cicli di antibiotici ..ecc . Sono confusa , solo la prossima settimana i medici ci riceveranno per parlarci dopo nostra richiesta. Ma mia figlia ha o no la fibrosi? Cosa ne pensate?
Vi ringrazio..e in ogni modo devolverò il 5 per mille alla ricerca sulla fibrosi!! cordiali saluti ..e grazie ancora !
Patrizia
Pensiamo che il colloquio con i medici che seguono sua figlia potrà chiarire i dubbi indotti dal risultato dell’analisi genetica e a questo colloquio sarà da fare riferimento per ogni aspetto del problema. Volendo offrire un aiuto che non può e non deve assolutamente sostituirsi a questo colloquio, citiamo il quadro degli elementi su cui i medici ragioneranno per arrivare alla diagnosi:
– sintomi respiratori che compaiono in età giovanile, quindi “tardivi” rispetto alla malattia FC “classica”(in cui in genere sono più precoci).
– (supponiamo) assenza di sintomi intestinali
– test del sudore con valori oscillanti e/o intermedi fra la normalità e la patologia
– genotipo caratterizzato dalla presenza di una mutazione del gene CFTR (DF508) e dagli alleli 5T/9T per quanto riguarda il polimorfismo Poli-T
Questi elementi possono orientare verso una diagnosi di fibrosi cistica “atipica”.
Oggi sappiamo che ci sono forme di fibrosi cistica “atipica” in cui il genotipo presente sui due cromosomi della coppia numero 7 è composto da una mutazione del gene CFTR su di un cromosoma e dall’allele 5T sull’altro. Troverà in questo rubrica molte domande e risposte riguardanti l’allele 5T (cerchi nel motore di ricerca inserendo la parola Poli-T). La parola allele in questo caso si può genericamente interpretare come “caratteristica genetica”. L’allele 5T non è una vera e propria mutazione, ma in determinate condizioni può agire “come se” fosse una mutazione, capace di dare effetti variabili di patologia.
Per quanto riguarda il programma delle cure, quello che si adotta nelle forme atipiche di FC è simile a quello delle forme classiche, quindi in caso di sintomi respiratori si fa uso degli stessi farmaci e degli stessi interventi terapeutici (aerosol, fisioterapia e così via). Quella che cambia è la quantità e l’intensità delle cure, che va “modulata” caso per caso, in relazione all’entità dei sintomi, che può essere molto variabile.
