Sono la mamma di una bambina di 4 anni con FC. Fino ad ora mia figlia ha avuto pochi problemi, tra l’altro concentrati in quest’ultimo anno, che ha coinciso con l’inizio della scuola materna. Considerando che mia figlia ha sempre fatto una vita normale pur avendo una mutazione di tipo severo, si può pensare che abbia dei geni modificatori che attenuino la gravità della mutazione o per adesso è stata solo fortunata?
1Sicuramente i geni modificatori svolgono un ruolo fondamentale nel determinare la variabilità delle manifestazioni individuali della malattia FC. La ricerca in questo campo nei prossimi anni ci dirà cose importanti. Un gene modificatore (TGFß1) è stato recentemente identificato: può leggere di questa ricerca nei dettagli cercando su questo sito “Geni Modificatori”.
Le manifestazioni della malattia FC (= fenotipo) dipendono solo in parte dal genotipo (= presenza delle mutazioni del gene CFTR). Il genotipo della malattia FC si basa sulla presenza di due mutazioni ed è l’interazione fra le due mutazioni a produrre il fenotipo: in altre parole se una mutazione è severa e l’altra lieve, significa che la mutazione severa impedisce la produzione di una proteina CFTR normale, ma quella lieve invece ne permette la produzione di una certa quantità o produce in essa un difetto minore. Non esistono dati certi, ma è ragionevole pensare che gli effetti finali sul fenotipo dipendano dalla quantità e qualità complessiva della proteina CFTR.
I bambini che nascono oggi con FC possono fare una vita normale nella stragrande maggioranza dei casi, proprio perché sono diagnosticati precocemente e seguiti in maniera adatta, ed è proprio questo che può modificare in senso positivo l’influenza del genotipo e che può migliorare anche la prognosi a lungo termine. La condizione di malattia benigna di questa bambina è condivisa quindi dalla maggior parte degli altri bambini FC della sua età.
Di questa relativa benignità della malattia tutti i genitori di bambini FC oggi diagnosticati precocemente dovrebbero essere più informati, per aiutarli a sviluppare quella che è definita dai medici anglosassoni una attitudine positiva: considerare la malattia FC come una malattia con cui si può convivere e credere che questo non dipende dalla fortuna, ma da un insieme di fattori personali e generali. Tra questi secondi vi sono anche i progressi della medicina(1).
1) Davis PB “Cystic Fibrosis since 1938 “Am J Respir Crit Care Med 2006 Mar 1; 173(5):475-82. Epub 2005 Aug 26.
