Sono un uomo di 35 anni affetto da fibrosi cistica. Mi sono sottoposto all’analisi del liquido seminale (spermiogramma), che ha sentenziato “Azoospermia” (assenza di spermatozoi). Il test è stato effettuato su un campione del volume di 1 ml. Volevo sapere se l’esito è da considerarsi valido in modo assoluto anche se fatto su una quantità di liquido inferiore ai 2 ml.
Nella fibrosi cistica l’infertilità maschile è determinata da un anormale sviluppo dell’apparato genitale: sono normali i testicoli dove sono prodotti gli spermatozoi, ma c’è sviluppo incompleto e/o anomalo dei dotti deferenti, i canali che dai testicoli vanno all’uretra. Di conseguenza gli spermatozoi hanno un’ostruzione del loro percorso normale e il quadro è quello di un’azoospermia detta appunto “ostruttiva” dovuta a questa assenza parziale o totale dei vasi deferenti (Congenital Bilateral Atresia Vasa Deferens). Spesso anche le vescichette seminali, due ghiandole che si trovano vicino alla prostata e sono responsabili della produzione della maggior parte del liquido in cui gli spermatozoi sono immersi (e quindi del volume dell’eiaculato), sono alterate. Una quota minore del liquido seminale è prodotta dalla prostata, normalmente presente e funzionante. Per questo, nella fibrosi cistica lo spermiogramma è caratterizzato sia dall’assenza degli spermatozoi che dalla riduzione del volume del liquido spermatico.
E’ vero che per avere un risultato sicuro e attendibile del numero di spermatozoi presenti nel liquido spermatico la ricerca va fatta su di un volume di liquido non inferiore ai 2 ml, ma è anche vero che le due condizioni messe insieme (assenza di spermatozoi, chiamata azoospermia, e scarsa quantità di liquido spermatico) diventano estremamente sospette per l’alterazione dell’apparato genitale tipica della fibrosi cistica. Esiste una grande variabilità “fenotipica” (= di manifestazioni) all’interno di quest’alterazione caratteristica: secondo alcuni studi, nel 20% dei casi vi è la presenza di un vaso deferente e in circa il 50% dei casi le vescichette seminali sono presenti(1,2).
Per questo, dopo aver eseguito l’esame del liquido seminale, chi è affetto da fibrosi cistica deve rivolgersi ad un andrologo (ogni Centro specializzato dovrebbe averne uno di riferimento). Interpretare il risultato di uno spermiogramma non è solo leggere dei “numeri”, ma adeguare i risultati alla realtà clinica della persona che si è sottoposta all’esame. Per questo l’andrologo compie una visita e già con l’esame fisico dell’apparato genitale esterno può dire se nello scroto ci sono vasi deferenti palpabili. Per l’esame dell’apparato genitale interno occorre invece un’ecografia (eseguita in genere per via transrettale), che può indicare con certezza il tipo di anomalie presenti (e quindi anche la situazione delle vescichette seminali).
E’ solo alla fine di questo percorso diagnostico che il quadro d’infertilità o fertilità può essere definito. L’appoggio ad un andrologo e le indagini da lui consigliate sono particolarmente utili alla persona con FC: è fondamentale avere certezze sulla diagnosi. Se la diagnosi è di infertilità e non si desiderano figli, questo implica che si può avere una normale vita sessuale e non è necessario ricorrere a metodi contraccettivi. Se si desiderano figli, è possibile ricorrere alla fecondazione assistita. Per informazioni su questo aspetto si può vedere la risposta in data 15/04/2005 Fertilità negli uomini.
Vohra S, Morgentaler A “Congenital anomalies of the vas deferens, epididymis, and seminal vesicles”. Urology 1997; 49: 313-322
De la Taille A, Rigot J M ” Correlation entre anomalies genito-urinaires, spermogramme et genotype CFTR chez les patients atteints d’une agenesie bilaterale des canaux deferents “. Progres en Urologie 1998 ; 8 :370-376
