Il mio bambino di 8 anni è affetto da FC senza alcuna manifestazione clinica. La mutazione paterna è W1282X, quella materna S737F sull esone 13. Che relazione può esserci tra le due mutazioni? Sarà più o meno lieve la sua forma? Ringrazio di cuore
Per quanto riguarda la relazione fra le due mutazioni, invitiamo a leggere la risposta del 19/06/08: “Interazione fra mutazioni e terapie mutazioni specifiche“, dove si dice che l’interazione è conosciuta per quanto riguarda l’effetto sul pancreas, ma non sugli altri organi. Per quanto riguarda la possibilità di prevedere l’andamento della malattia in base alle mutazioni, invitiamo a leggere le numerose risposte in cui abbiamo detto come purtroppo non sia possibile tale previsione. Suggeriamo di scrivere le parole chiave “Mutazioni e decorso della malattia” nel motore di ricerca del sito, compariranno risposte e documenti.
La mutazione W1282X è stata scoperta nel 1990 e appartiene al gruppo delle mutazioni cosiddette “stop” (oppure “nonsenso” ) perchè determina uno stop della sintesi della proteina CFTR, che risulterà composta di 1282 aminoacidi, mentre normalmente sono 1480. E’ una mutazione che ha una particolare frequenza nella popolazione discendente dagli Ebrei Ashkenazi, vale a dire gli Ebrei dell’Europa centrale (1). Come mutazione stop è candidata alla terapia con il nuovo farmaco PTC124 (vedere sempre la risposta citata sopra).
La mutazione S737F è abbastanza rara ed è stata segnalata per la prima volta nel 2004 da ricercatori italiani (Firenze). Nei soggetti in cui è stata identificata inizialmente era presente sufficienza pancreatica: erano bambini piccoli (entrambi di 2 anni d’età). Non abbiamo trovato altre notizie: è possibile quindi dire che può accompagnarsi a sufficienza pancreatica nell’infanzia, ma mancano informazioni per le età successive.
