Ho eseguito in un mese 2 volte il test al sudore ed è risultato Intermedio,dopodiché mi consigliano di eseguire sia il test di 1 livello che di 2/3 insieme e sono risultati entrambi negativi posso capire come interpretare tutto ciò avendo un eredità alle spalle? Grazie.
Un risultato intermedio del test del sudore deve far ipotizzare una parziale compromissione della proteina CFTR, in quanto il test del sudore che misura la concentrazione di cloro nel sudore è una misura diretta del funzionamento di questa proteina, implicata principalmente nel difetto di base della fibrosi cistica.
La fibrosi cistica, infatti, è una malattia genetica trasmessa al figlio/a da due genitori, entrambi portatori sani, cioè che hanno una sola variazione di sequenza del gene che sintetizza la proteina CFTR. Il figlio/a di questa coppia di portatori sani, se eredita dal babbo e dalla mamma le copie mutate del gene, risulterà malato. La probabilità di ereditare entrambi i geni difettosi da entrambi i genitori si verifica nel 25% dei casi. Per questo motivo, quando un soggetto viene indagato per chiarire se ha la fibrosi cistica, non si eseguono solo test funzionali (quanto funziona il canale del CFTR?), come il test del sudore, ma anche test genetici (ci sono difetti nel gene che codifica la proteina CFTR?).
Il giudizio finale sull’esito dei test eseguiti per chiarire se un soggetto ha la fibrosi cistica spetta sempre al medico, in quanto la diagnosi di fibrosi cistica si compone di informazioni che derivano da test di laboratorio (test del sudore, analisi genetica, ecc.), ma anche da dati anamnestici (ci sono altri soggetti con fibrosi cistica in famiglia?) e clinici (ci sono segni e/o sintomi suggestivi di fibrosi cistica?)
Per quanto appena esposto consigliamo a chi ci scrive di rivolgersi allo specialista che ha richiesto di eseguire questi accertamenti per avere una interpretazione dei risultati dei test eseguiti.
