Da destra: Roberto Poscia, Emanuele Montini, Romina Cazzaro, Francesca Futura Bernardi, Matteo Marzotto
Instaurare un dialogo costante con i rappresentanti delle istituzioni, affinché il test del portatore sano di fibrosi cistica diventi un programma di screening accessibile a tutti e in convenzione sull’intero territorio nazionale per una genitorialità consapevole. È questo uno degli obiettivi di “1 su 30 e non lo sai”, il progetto triennale di Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica ETS che mira a i) informare la popolazione generale sulla fibrosi cistica (FC) e sul relativo test del portatore sano attraverso l’omonima Campagna; ii) formare la comunità medico-scientifica e iii) sensibilizzare le istituzioni.
Per tale motivo, a un anno dal lancio della Campagna di informazione, si è tenuto lunedì 23 settembre al Bettoja Hotel Mediterraneo di Roma, un confronto tra referenti istituzionali per fare il punto della situazione sul test del portatore di FC e raccogliere nuove proposte di azione. L’incontro si è inserito nell’evento di lancio della prima Settimana di sensibilizzazione sul test del portatore sano di FC che ha visto, tra il 23 e 29 settembre, illuminarsi di verde – colore istituzionale FFC Ricerca – oltre 70 monumenti significativi di altrettanti Comuni italiani partecipanti.
Attualmente il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) offre il test per l’identificazione dei portatori di mutazioni del gene CFTR soltanto a persone considerate ad alto rischio di dare alla luce figli affetti dalla patologia, ossia con parenti che hanno la fibrosi cistica o che sono portatori sani, fatta eccezione per il Veneto, dove il test è dal 2014 offerto in convenzione a chi lo richieda su prescrizione medica all’interno dei percorsi di presa in carico della malattia (Dgr n. 984 del 17 giugno 2014). Anche le coppie che intraprendono percorsi di procreazione medicalmente assistita (PMA) possono accedere al test.
“In questo anno abbiamo fatto passi in avanti, ma manca qualcosa in più per dare gambe alla proposta, i finanziamenti – ha dichiarato la Senatrice Elisa Pirro della Commissione Bilancio –. Abbiamo provato nella scorsa Legge di Bilancio. Ci riproveremo in questa che sta per arrivare tra poche settimane in Parlamento. Speriamo di ritrovarci tra un anno a festeggiare per aver avuto i fondi necessari per fare partire la Campagna a livello nazionale”.
In Italia, 1 persona su 30 è portatrice sana della malattia e 1 coppia su 900, a ogni gravidanza, ha 1 probabilità su 4 di avere un figlio con questa malattia. Il test del portatore dovrebbe costituire per tutti i potenziali genitori un’opportunità per compiere scelte riproduttive informate in qualsiasi Regione. Nasce da qui il forte interessamento sulla tematica anche da parte delle Istituzioni.
A livello parlamentare, infatti, la questione del test del portatore è stata affrontata già dallo scorso anno con la presentazione di un Emendamento alla Legge di Bilancio 2024 con cui si prevedeva la messa in atto di modelli sperimentali di screening del portatore sano per favorire una genitorialità consapevole. L’Emendamento è stato poi convertito in un Ordine del Giorno, atto di indirizzo con il quale si impegnava il Governo a dare soluzione, nel primo provvedimento utile, alle problematiche sollevate dall’Emendamento stesso. A questo primo OdG presentato in Senato ne è seguito un secondo, avente come oggetto la medesima tematica. Sul tema dello screening del portatore è stata infine presentata un’Interrogazione parlamentare: la richiesta è sapere quali azioni il Ministro della Salute intenda adottare per favorire la definizione di modelli sperimentali di screening del portatore sano e per strutturare delle campagne di informazione e sensibilizzazione della popolazione sulla fibrosi cistica, al fine di mantenere alta l’attenzione sulla patologia e sul test del portatore.
L’impegno parlamentare sul test del portatore coinvolge sia la Camera dei Deputati che il Senato della Repubblica e, in particolare, ha visto molto attive la Sen. Ylenia Zambito e l’On. Ilenia Malavasi. Anche tra le Regioni c’è l’interesse ad avviare un progetto pilota sullo screening. In Veneto, previo pagamento del solo ticket, il test è offerto alla popolazione generale, mentre la Lombardia si è impegnata a sostenere la campagna di comunicazione nel PRSS 2024-28. “Considerata la rilevanza del tema a livello nazionale – ha commentato Romina Cazzaro, Dirigente Programmazione Sanitaria Regione Veneto – intendiamo mettere in condivisione la nostra esperienza con le altre Regioni per arrivare a un modello che possa essere replicabile in tutto il Paese”. Dialogo aperto dunque con altre Regioni anche se, al momento, nessuna ha una politica organica di screening del portatore sano di FC che comprenda non solo il test, ma anche la formazione del personale sanitario e l’attività di informazione rivolta alla popolazione.
L’evento di networking di Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica è stato anche l’occasione per presentare, in anteprima, lo spot sociale di sensibilizzazione sul test del portatore sano “1 su 30 e non lo sai”, in onda a settembre sulle reti RAI, e per ascoltare la testimonianza di Giulia, giovane donna con la fibrosi cistica, protagonista di un’intervista lanciata sulla piattaforma Freeda.
“Chi sa cos’è la fibrosi cistica non può che sostenere questa Campagna che colma un vuoto informativo, ancora prima che sociale: conoscere per decidere – dichiara Matteo Marzotto, Presidente FFC Ricerca – Dal 2020 Fondazione ha investito oltre 300 mila euro nel progetto 1 su 30 e non lo sai per aumentare la consapevolezza sulla malattia e sull’esistenza del test del portatore sano, e per un Health Technology Assessment sulla fattibilità di una erogazione organizzata del test da parte del SSN. Prima in Italia e poi anche in Europa, la visione e perseveranza di Fondazione confidiamo trovino riscontro nel proficuo dialogo avviato dallo scorso anno con le Istituzioni che stanno dibattendo il tema in Parlamento e nelle Regioni”.
Il test del portatore sano di fibrosi cistica è un test che indaga il gene responsabile della malattia. Un prelievo di sangue viene analizzato in laboratori specializzati, che possono identificare fino a 9 portatori su 10. Un utilizzo ottimale del test prevede che sia effettuato in età fertile e proposto da Medici di Medicina Generale, Pediatri di Libera Scelta e Ginecologi.
Alla serata di sensibilizzazione sono intervenuti anche: Francesca Futura Bernardi, Dirigente farmacista – politica del farmaco e dispositivi Regione Campania; Emanuele Monti, Consigliere Regione Lombardia; Gaetano Piccinocchi, SIMG – Società Italiana di Medicina Generale; Roberto Poscia, Referente Centro Coordinamento Malattie Rare Regione Lazio e Rappresentante Regione Lazio nella Commissione Malattie Rare e nel Tavolo Tecnico Stato-Regioni; Laura Reali, Delegata ECPCP – European Confederation of Primary care Pediatricians; Maria Giovanna Salerno, Vicepresidente SIGO – Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia; Marco Salvatore, Comitato Scientifico RIFC, Istituto Superiore di Sanità.
La moderazione è stata affidata a Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice Osservatorio Malattie Rare – OMaR.
