Buongiorno, scrivo per chiedere un consulto riguardo alla mia condizione. Sono affetto da fibrosi cistica atipica (mutazioni L1077P/D1152H) e ho riscontrato una degenerazione retinica a palizzata regmatogena. Ho già effettuato un laser a barriera argon, ma persistono zone sottili nella retina. Il mio oculista sospetta un possibile collegamento tra la FC e queste lesioni. Vorrei sapere se avete avuto esperienze con casi simili e se potete suggerirmi ulteriori approfondimenti o terapie. Grazie per la vostra attenzione.
La proteina CFTR funziona come canale per il passaggio di cloro e bicarbonati e perciò condiziona il passaggio di acqua negli epiteli dove è presente. Una anomalia della proteina CFTR, come nel caso della fibrosi cistica, determina perciò una alterazione nel passaggio di ioni e di acqua attraverso l’epitelio interessato, seppur in grado variabile e dipendente dal tipo di mutazioni coinvolte.
La proteina CFTR è presente in alcuni tessuti dell’occhio, come l’endotelio della cornea, l’epitelio congiuntivale, la ghiandola lacrimale e nello strato dell’epitelio pigmentato della retina, lo strato più esterno della retina, dove è contenuto un pigmento scuro, la fuscina. La proteina CFTR contribuisce a regolare il flusso di liquidi nella cornea, contribuendo alla sua trasparenza, e a mantenere un normale liquido lacrimale. Anche la sua azione nella ghiandola lacrimale contribuisce a mantenere la componente acquosa del liquido lacrimale. L’epitelio pigmentato della retina ha la funzione di produrre lisosomi che eliminano i detriti cellulari nello strato dei fotorecettori e questa attività può essere potenziata dalla proteina CFTR.
Nella letteratura sono rari i report di patologia dell’occhio nelle persone con fibrosi cistica, con l’eccezione della retinopatia associata al diabete, che può essere presente specie in età adulta. L’anomalia più frequente è la riduzione del liquido lacrimale o una alterazione della sua composizione che comporta la sindrome dell’occhio “secco”. Molto rara è la patologia a carico della retina e, in particolare, al deposito di pigmento tra l’epitelio pigmentato e la corioide della retina. Uno studio ha evidenziato un assottigliamento delle fibre del nervo ottico, attribuibile probabilmente allo stress ipossico. Infine, non bisogna dimenticare l’associazione tra cataratta e l’uso dei modulatori della proteina CFTR, dimostrata nei topi ma anche in alcuni neonati, nati da madri che assumevano questi farmaci in gravidanza.
Questa breve disamina lascia intendere che la patologia dell’occhio nella fibrosi cistica è un tema ancora poco studiato, anche perché vi sono pochissime segnalazioni di problemi clinici a carico dell’occhio nelle persone con fibrosi cistica. Per il problema sollevato dal nostro interlocutore non possiamo essere di maggiore aiuto e bisognerà riferirsi agli oculisti.
