Salve, mio marito è risultato positivo alla diagnosi di FC con genotipo 12TG-5T in omozigosi. Vorrei sapere quali sono gli esami ulteriori che dovrà eseguire e quali rischi o problemi potrebbe comportare la seguente diagnosi. Vi ringrazio anticipatamente. Cordiali saluti.
Purtroppo non è possibile rispondere adeguatamente ai quesiti posti in questa domanda poiché mancano alcune informazioni necessarie. Qual è il valore del test del sudore? Quali sono le indicazioni cliniche che hanno portato alla diagnosi?
Il genotipo 12TG-5T non conferma la diagnosi di fibrosi cistica in assenza di un test del sudore positivo e sintomi clinici. Questo perché dai dati della letteratura emerge che non è possibile prevedere, in base a quello che oggi sappiamo, quali sono i sintomi o le alterazioni dello stato di salute ( si parla di “effetti sul fenotipo”) di un soggetto omozigote 12TG-5/12TG-5. Questa combinazione di “varianti” del gene CFTR sommandosi (in un genotipo detto “omozigote” per 12TG-5) potrebbe avere un effetto sfavorevole, ma potrebbe anche permettere la sintesi di una quota sufficiente di proteina e quindi non produrre sintomi significativi.
Per quanto riguarda le indagini genetiche eseguite, non avendo a disposizione documenti e risultati, è molto difficile entrare nello specifico. Consigliamo di riparlare con il medico specialista che ha in cura il marito di chi ci scrive.
