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31 Maggio 2024

Indicazioni in caso azoospermia con mutazione del gene CFTR

Autore: Roberto
Domanda

Buongiorno, a seguito di azoospermia ho effettuato il test genetico di primo livello per la presenza della FC, risultato positivo. Dal test genetico di secondo livello si evidenza “genotipo eterozigote per la mutazione F508del nel gene CFTR; si segnala la presenza dell’allele 12TG-5T”. L’ecografia dei testicoli ha evidenziato l’atresia congenita bilaterale dei dotti deferenti. Per una eventuale gravidanza mi è stata ovviamente consigliata la PMA, tuttavia volevo chiedere: è possibile ricorrere a delle tecniche di costruzione microchirurgica dei dotti deferenti? Saluti.

Risposta

La ricostruzione chirurgica delle vie seminali è una procedura possibile ma non sempre praticabile, in particolare se il tratto di via seminale mancante è lungo, come può essere il caso per i dotti deferenti. Gli interventi di ricostruzione possono durare diverse ore e sono generalmente effettuati in anestesia generale. Per questi motivi le procedure di recupero degli spermatozoi sono preferibili alle ricostruzioni microchirurgiche.

Le tecniche usate sono varie, le più comuni sono: la TESA (Testicular Sperm Aspiration) cioè l’aspirazione di tessuto testicolare tramite sottili agocannule; la TESE (Testicular Sperm Extraction), piccole biopsie testicolari, recentemente evoluta in microTESE, eseguita con l’ausilio di uno strumento di ingrandimento del campo operatorio. Le procedure non prevedono generalmente ricovero ospedaliero, il prelievo è abitualmente ben tollerato, gli effetti collaterali e le complicanze modesti e rari. In caso di agenesia dei vasi deferenti di solito si ricorre alla TESE.

Consigliamo chi ci scrive di rivolgersi a un centro PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) per maggiori chiarimenti in merito e di seguire le loro indicazioni per il corretto iter procedurale di recupero di spermatozoi.

Dott. Carlo Castellani, Direttore scientifico FFC Ricerca


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