Buonasera, sono la mamma di un bambino di 3 anni e mezzo nel quale si sono recentemente verificati un paio di episodi di prolasso rettale. Io e mio marito siamo entrambi portatori di FC: io di mutazione F508del, lui R334Q. Abbiamo effettuato villocentesi in epoca prenatale e il bambino non ha ereditato nessuna mutazione.
Nonostante questo il nostro pediatra in UK ha richiesto il test del sudore per escludere che si tratti di FC.
La mia domanda è: una richiesta del genere in questo contesto può avere senso? Se non ha ereditato alcuna mutazione come può il prolasso essere campanello di allarme di FC in un bambino sano che peraltro non ha nessun altro sintomo o disturbo riferibile a FC? Possiamo considerare la villocentesi attendibile o dobbiamo preoccuparci? Grazie mille.
Il prolasso rettale è un sintomo della fibrosi cistica ma può essere causato anche da altre condizioni. È difficile pensare alla fibrosi cistica se il risultato ottenuto con la villocentesi è risultato negativo, cioè se il bambino non aveva le mutazioni riscontrate nei genitori. Il pediatra consultato ha forse pensato che il test genetico eseguito ai genitori non abbia esaminato il gene con tutte le possibili varianti, che normalmente si esegue con una tecnologia di “sequenziamento massivo parallelo”, denominato anche next generation sequencing. Questa ipotesi rimane piuttosto remota e bisognerà cercare anche altre possibili cause del prolasso rettale.
