Salve, hanno diagnosticato la FC a mio figlio allo screening neonatale, eseguito test del sudore con esito dubbio (48 mmol/L) e sono presenti le due mutazioni la N1303K e la D1152H. Volevo sapere l’andamento di queste due mutazioni insieme; se mio figlio quando sarà più grande potrà accedere ai nuovi farmaci modulatori: a un mese di vita ha avuto una bronchiolite con ricovero e attualmente che ha 5 mesi non ha nessun problema, facciamo aerosol e Pep Mask ed ha sufficienza pancreatica. Abbiamo anche eseguito test del sudore sulla sorellina di 3 anni ed è risultato dubbio (41 mmol/L) non siamo mai stati chiamati dal centro nascita, adesso aspettiamo di fare il test genetico. Come potrebbe essere possibile? Grazie per le vostre risposte.
Da quanto riportato nel database cftr2.org, la combinazione di queste due mutazioni del gene CFTR (N1303K e D1152H) può avere varie conseguenze: alcune persone presentano la malattia fibrosi cistica mentre altre hanno forme minori di malattia, le “patologie correlate a CFTR” (o CFTR-RD, dall’inglese CFTR-related disorders). Queste possono comprendere dilatazioni dei bronchi (bronchiettasie) nei polmoni, infiammazioni del pancreas (pancreatiti) e, nei maschi, infertilità.
A causa di questa variabilità, non si possono fare previsioni individuali sull’andamento dello stato di salute basandosi solo sulle mutazioni del gene CFTR; è fondamentale valutare insieme la situazione genetica e i segni clinici di malattia per determinare se effettivamente è presente la fibrosi cistica.
Evidentemente i medici che hanno seguito il bambino hanno giudicato la situazione tale da giustificare la diagnosi di fibrosi cistica.
L’informazione importante è che entrambe le mutazioni sono inserite nella domanda presentata dall’azienda farmaceutica Vertex all’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) per estendere anche a esse l’uso del farmaco modulatore di ultima generazione, Kaftrio. Sul nostro sito ne abbiamo già parlato e si può leggere un approfondimento qui.
Per quanto riguarda la sorellina, non essere stati richiamati dal centro nascita pare significare che lo screening neonatale fosse negativo. È molto probabile che la bambina non abbia ereditato entrambe le mutazioni, anche se in rari casi è possibile che lo screening non identifichi alcuni malati. L’analisi genetica è quindi indicata per verificare se entrambe le mutazioni siano effettivamente assenti.
