Salve, qual è lo stato attuale delle diagnosi prenatali non invasive, in aggiornamento alle altre già pubblicate qui? Per una coppia in cui un genitore è affetto da FC, volendo anticipare (se non evitare) analisi invasive quali amniocentesi o villocentesi, quali analisi non invasive è possibile effettuare? Quali sono le più affidabili (sebbene solo probabilistiche) e quali hanno un più ampio pannello di indagine (non solo FC)? Ci si può rivolgere solo a centri privati (c’è rischio di speculazione?) o anche pubblici? Grazie.
Le conoscenze attuali sugli screening prenatali non invasivi riportano una buona sensibilità solo per le anomalie di alcuni cromosomi. Per quanto riguarda la fibrosi cistica, a nostra conoscenza non risulta che laboratori pubblici italiani offrano la possibilità di accedere a percorsi di diagnosi prenatale non invasiva e mancano chiare informazioni sulla affidabilità della procedura. In ogni caso, l’eventuale test positivo necessita la conferma tramite diagnosi prenatale invasiva.
Ricordiamo che in una coppia con un genitore affetto da fibrosi cistica il primo approccio è l’analisi genetica al/alla partner. Se costui è negativo all’analisi di 2° e 3° livello, il rischio riproduttivo della coppia è paragonabile a quello della popolazione generale. Viceversa, se il partner risultasse portatore di una mutazione causante FC, prima dell’inizio di una gravidanza è possibile valutare l’opportunità di una diagnosi preimpianto, per cui rimandiamo a una precedente risposta, che è possibile trovare qui.
