Salve, il mio bimbo ha 2 anni e mezzo ed ha doppia mutazione F508del. Sta assumendo Orkambi da ottobre 2023. Pancreas insufficiente. Elastasi fecale sempre <15 mcg/g (appena nato, pre avvio Orkambi <15 mcg/g, dopo circa 3 mesi di avvio Orkambi). È sempre stato sottopeso nonostante assumesse Creon ad ogni pasto; è migliorato l’incremento mensile dopo l’avvio del modulatore, ma rimane comunque sottopeso per l’età che ha. Ho notato che dopo Orkambi è diventato stitico e lui non ha mai avuto problemi ad andare in bagno, anzi. So che il troppo Creon potrebbe portare alla stitichezza.
La mie domande sono: è possibile che abbia bisogno di meno Creon? potrebbe essere che Orkambi abbia smosso qualcosa? Può essere che l’elastasi fecale sia stata fatta troppo precocemente? Prima di raccogliere il campione di feci (non diarroiche) continuava ad assumere Creon (come anche negli esami precedenti ) non mi è stato detto di sospenderlo per questo esame, possibile abbia influito sul risultato?
Perché sinceramente non riesco a spiegarmi come possa arrivare a fare tanti grammi al mese (400/600 in 2-3 mesi, cosa che prima di Orkambi non succedeva) ma la funzionalità del pancreas rimanga sempre insufficiente. Le quantità del creon sono sempre più o meno le stesse sia prima che dopo l’avvio di Orkambi, la dieta non è cambiata. Qualcosa è migliorato ma non capisco perché continuiamo ad avere questo risultato nell’elastasi. Se cresce di più vuol dire che perde meno grassi con le feci, giusto? Può essere non sia correlato a questo punto, non lo so, chiedo a voi per questo!
Ovviamente non mi sto creando una speranza sul fatto che possa diventare pancreas sufficiente, perché so che probabilmente non succederà mai, sto solo cercando di capire tutto queste cose messe insieme che mi creano tanti dubbi e perplessità. Grazie mille per l’eventuale risposta.
La storia e i quesiti concernenti questo bambino di 2 anni e mezzo, con pancreas insufficiente che da ottobre 2023 assume Orkambi con miglioramento del peso, comparsa di stitichezza ma persistente elastasi patologica, risultato questo ritenuto incomprensibile, consentono di chiarire, sulla base della letteratura scientifica, alcuni punti riguardanti l’insufficienza pancreatica della FC, i sintomi gastrointestinali e la relazione con i modulatori di CFTR.
Viene avanzato il dubbio che la stitichezza sia indotta da una eccessiva quantità di Creon. È vero che una quantità insufficiente di terapia sostitutiva enzimatica pancreatica può indurre feci molli per la presenza di grassi perduti nelle feci (steatorrea). Non è però vero il contrario, anche in adulti con FC (come si legge in questo studio). In uno studio che stimava la sicurezza e gli effetti collaterali di Orkambi in bambini con FC trattati, in un caso è stata segnalata stitichezza. Però è importante sottolineare che questo sintomo è presente in oltre 1/3 della popolazione generale pediatrica e in quella con fibrosi cistica e necessita pertanto del trattamento usato in questi casi a base di emollienti e prodotti che trattengono l’acqua con cui vengono somministrati nell’intestino, come il macrogol.
È possibile che abbia bisogno di meno Creon? Per quanto detto sopra, non è la stitichezza e la consistenza delle feci che dovrebbe guidare la dose di terapia sostitutiva enzimatica pancreatica. In questo caso, il dubbio viene posto perché sebbene il peso sia migliorato dopo avvio di Orkambi, il bambino resta ancora sottopeso. Ci sono delle indagini che potrebbero essere condotte, per determinare la perdita di grassi con le feci, o steatorrea: con metodo quantitativo sulla raccolta di feci di 72 ore, teoricamente ideale ma indaginoso e raramente usato nella pratica clinica; un metodo semplice e rapido semiquantitativo come lo steatocrito può essere utile, meno quando le perdite sono lievi. Per le perdite di grassi maggiori nelle feci può essere usato un metodo qualitativo. Come detto prima, queste indagini sono necessarie solo se la curva di crescita in peso non è ottimale.
Un altro dubbio posto riguarda l’assunzione di Creon prima di raccogliere il campione di feci. Di fatto, non c’è bisogno di sospendere il Creon per determinare l’elastasi fecale in quanto l’assunzione non influenza il risultato.
Infine, la speranza sul fatto che possa diventare pancreas sufficiente è fondata ma dalla letteratura scientifica emerge che finora questo è avvenuto dopo 4 anni e dopo 7 anni di terapia con ivacaftor, per bambini con mutazioni suscettibili di trattamento con questo farmaco; e con Kaftrio in bambini che erano stati trattati in precedenza con Orkambi, che ancora non è il caso di questo bambino.
