Buongiorno. Sono tanti anni che mi è rimasto in mente un dubbio: i miei due figli nati uno nel 1991 e l’altra 1993, alla nascita, nel test che all’epoca mi hanno detto chiamarsi “mucoviscidosi”, sono risultati tutti e due “dubbi”. Ripetuto il test, è risultato negativo. Mi sono sempre chiesta: potrebbero essere per questo “portatori sani”? Se la domanda è stupida chiedo già scusa ma è un pensiero che non mi lascia. Grazie.
Innanzitutto è bene assicurare a chi ci scrive che nessuna domanda è una domanda “stupida”, e qualsiasi dubbio, che nasca da informazioni ricevute in maniera non corretta e non esaustiva, dovrebbe essere sempre chiarito.
Alcune premesse prima di rispondere alla domanda posta da questo genitore.
La prima. Il test di screening neonatale per la fibrosi cistica (FC) eseguito all’inizio degli anni ’90, disponibile non in tutte le regioni italiane, prevedeva il dosaggio del tripsinogeno immunoreattivo (detto brevemente tripsina) su gocce di sangue raccolte dal tallone del neonato in 2°-4° giornata di vita, e nel caso di un valore superiore al limite di normalità, il prelievo veniva ripetuto in un periodo fra i 25 e i 40 giorni di vita. Se il secondo dosaggio era inferiore al limite di normalità il bambino veniva dimesso con l’etichetta di screening neonatale negativo. Questo potrebbe essere avvenuto per i casi riportati nella domanda.
Il gene CFTR è stato identificato nel 1989 e le evidenze sul difetto F508del sono degli anni Novanta. È perciò relativa agli anni successivi la ricerca del difetto genetico anche nei programmi di screening neonatale, per identificare il più precocemente possibile i neonati affetti da FC.
La seconda. Con l’aumentare del numero dei neonati sottoposti a screening, e con le successive revisioni dei diversi protocolli di screening, si è visto che la tripsina neonatale poteva essere alterata non solo in presenza di fibrosi cistica, ma anche per altri motivi, quali la prematurità o problematiche della funzione renale nel neonato, o per motivi tecnici legati al tempo o alla modalità di raccolta del campione (neonati falsi positivi allo screening).
Quando ai protocolli di screening neonatale è stata aggiunta anche l’analisi genetica del gene CFTR, oltre al beneficio di individuare sempre più precocemente i neonati con FC (quindi con due mutazioni del gene CFTR) è apparso evidente che venivano selezionati dal valore alterato di tripsina alcuni neonati che in realtà erano portatori di una sola alterazione del gene (portatore sano di FC). Non sappiamo se il protocollo di screening in uso nella regione di nascita dei soggetti di questa domanda prevedesse l’analisi genetica del gene CFTR nel caso di riscontro di iper tripsinemia neonatale al primo o al secondo prelievo. O se invece non fosse ancora stato introdotto questo passaggio nel protocollo.
La terza. Per conoscere lo stato di portatore sano di un soggetto, è necessario che il soggetto venga sottoposto al prelievo per lo studio del gene CFTR (analisi genetica delle mutazioni del gene CFTR).
La risposta alla domanda posta è quindi molto semplice: non si può rispondere a questa domanda.
Le persone in età fertile e con il desiderio di maternità o paternità, che abbiano presentato un test di screening neonatale dubbio, che non siano stati sottoposti a screening neonatale o che non ne conoscano l’esito, e che desiderino conoscere il rischio di trasmettere la malattia, devono richiedere un colloquio con un genetista e sottoporsi all’esame di analisi del gene CFTR. Questa è una scelta personale, o di una coppia, prima di iniziare una gravidanza.
Per saperne di più sul test per il portatore si può consultare il sito www.testfibrosicistica.it.
