Gent.mi, vi sottopongo il caso di mia figlia che ora ha 2 anni che è sempre cresciuta non tanto e ad oggi pesa solo 9,8 kg. In gravidanza mi hanno riscontrato iperecogenicità delle anse intestinali e le è stato fatto amniocentesi con analisi del cariotipo fetale con metodo Array-CGH, ricerca delle principali mutazioni fibrosi cistica. I risultati sono stati tutti negativi. Noi genitori abbiamo eseguito test del portatore che è risultato negativo per entrambi. Alla nascita è stato effettuato screening neonatale negativo. A 9 mesi, a seguito di un arresto della crescita, abbiamo eseguito test del sudore presso il centro di riferimento. Il risultato è stato normale. Ad oggi la bimba cresce poco e ha spesso tosse e raffreddore ma che non degenerano in bronchite. Ha avuto solo una volta una bronchite asmatica a 6 mesi. Dato che sono perennemente preoccupata per la sua salute vi chiedo se con un test del sudore negativo e tutti gli esami effettuati possiamo escludere la malattia. Al Centro non ci hanno detto di effettuare test genetico.
Tosse e raffreddore frequenti sono pressoché la norma nella prima infanzia, anche in lattanti sani; sarebbero preoccupanti se dessero origine a complicazioni delle basse vie respiratorie e in questa bambina una sola volta in due anni hanno provocato una bronchite con carattere asmatico. Diverso è il discorso riguardo al peso: così come riferito si colloca al minimo per l’età e per fornire una valutazione sarebbe necessario conoscere anche l’andamento della crescita in altezza. Non ci viene detto quanto mangi, se tanto o poco (questo dato è di fondamentale importanza), come siano le scariche, se abitualmente sia vivace o fiacca e se abbia raggiunto con regolarità le tappe dello sviluppo psicomotorio. Soprattutto non sappiamo che cosa ne pensi il suo pediatra. È meglio fare riferimento a lui che può avere una visione più completa della situazione e decidere se siano da indagare altre cause al di fuori della fibrosi cistica. Per quanto riguarda questa malattia, in base a quanto riferito, ci sembra che gli accertamenti eseguiti siano sufficienti a dare tranquillità e sgombrare il sospetto. È risultato negativo il test del sudore presso un centro specializzato, è stato eseguita la ricerca delle principali mutazioni del gene CFTR, nella bambina durante la vita intrauterina, in entrambi i genitori con il test del portatore. A questo punto ci sembra altissimamente improbabile la presenza di fibrosi cistica, è opportuno cercare altre cause.
