Salve, sono la mamma di una bimba con FC di 6 anni. Nuovamente in gravidanza con l’amniocentesi abbiamo scoperto che la mia bimba è portatrice di una mutazione che non sapevamo di avere la A120T. Facendo un’analisi approfondita abbiamo scoperto che mio marito ha 2 mutazioni in trans A120t e R117h 7t/9t. Mio marito ha 42 anni ed ha un ottimo stato di salute, non ha mai avuto sintomi di FC è sovrappeso ed ha un fortissimo sistema immunitario tanto che non si ammala mai. Ci consigliano test del sudore e consulenza genetica ma siamo un po’ increduli e preoccupati per il suo destino.
L’argomento è complesso, ma cerchiamo di rispondere per quello che ci viene chiesto circa il papà, anche se non è chiaro quale sia il suo genotipo. Sono riferite due mutazioni in trans: A120T e R117H; inoltre le varianti 7T/9T. Supponiamo che 7T sia combinato con R117H su di un cromosoma e 9T con A120T sull’altro.
Sia A120T;9T che R117H;7T sono mutazioni conosciute per avere conseguenze variabili. Significa che a volte possono provocare sintomi e segni di malattia FC, a volte no. Di fronte a queste mutazioni l’unica strada da seguire per arrivare a una diagnosi è l’inquadramento clinico, vale a dire la ricerca in tutto l’organismo del soggetto di eventuali segni di fibrosi cistica, e di sintomi sospetti nella sua storia. Il test del sudore in questi casi può risultare borderline (cioè con valori di cloro in una fascia incerta fra il normale e il patologico) e quindi essere meno utile del solito.
Ci sembra quindi opportuno seguire il consiglio della consulenza genetica e del test del sudore: il test va eseguito presso un centro specializzato, che valuterà anche l’opportunità dell’inquadramento clinico. Riteniamo che sia altissimamente improbabile che gli accertamenti portino a una diagnosi di fibrosi cistica in forma classica; come pure sia improbabile anche la diagnosi di una sindrome correlata alla fibrosi cistica, cioè una forma benigna di fibrosi cistica che è localizzata solo a qualche organo o apparato. Potrebbe darsi che le due mutazioni si comportino nel papà entrambe come mutazioni “innocenti”, prive di effetti patologici. Le sue buone condizioni generali lo suggeriscono. Ma gli accertamenti servono proprio a stabilire questo.
L’argomento è molto complicato e la consulenza genetica è assolutamente indispensabile.
