Salve, ho un figlio di 7 anni, nato a termine di 3,070 kg e 49 cm, screening FC negativo. Ha poi avuto intorno al mese e mezzo un arresto di crescita, a cui seguirono analisi urine (negative), il pediatra mi fece dare l’aggiunta al mio latte per poi ripetere le urine dopo un altro mese risultate positive, curato con antibiotico specifico si è riassestato, ma la crescita si è mantenuta sempre sul 15/20 percentile. Ad oggi sono incappata nella fibrosi a causa della forte tosse stizzosa che presenta da circa un anno, di notte delle volte lo porta al vomito, il mese scorso è risultato allergico ai test cutanei praticamente a tutto, ora attendiamo di fare la spirometria per riscontrare eventuale asma bronchiale (il padre ne soffriva da piccolo). Ci tengo a precisare che la tosse è quasi sempre secca, senza febbre, e non è mai stata curata con antibiotici. Dato che però è come se fosse incalzata nel tempo secondo voi sarebbe il caso di approfondire il suo quadro clinico? Grazie mille.
La lettera di questo genitore ci pone il quesito se sia opportuno approfondire con accertamenti l’eventuale presenza di fibrosi cistica (FC) in un bambino in età scolare risultato negativo allo screening neonatale, bambino che presenta come sintomo persistente la tosse stizzosa.
I protocolli di screening neonatale in uso attualmente selezionano la quasi totalità dei neonati a rischio di FC, ma è stato dimostrato come vi possano essere casi particolari di soggetti che risultano falsamente negativi anche ai recenti programmi di screening, e successivamente riconosciuti come affetti da FC o per la comparsa di sintomi o per familiarità. Tali casi sono fortunatamente sporadici, si manifestano solitamente nella prima infanzia (età prescolare) nelle forme di FC classica, ma ciò non toglie che un test del sudore (il test diagnostico per FC) debba essere eseguito in ogni bambino in cui vi sia un sospetto clinico di FC nonostante un test di screening negativo.
Lo screening per FC, che consiste nel dosaggio della tripsina nei primi giorni di vita, può risultare falsamente negativo (tripsinemia con valore inferiore ad un limite ben preciso stabilito dal laboratorio di screening) per cause diverse, sia legate a errori nel metodo di raccolta e/o trasporto del campione di sangue neonatale, o a problematiche di laboratorio (sia prettamente tecniche che di valori scelti per definire la normalità della tripsina). Anche problematiche legate al bambino possono portare a uno screening falsamente negativo: per esempio, uno screening neonatale falsamente negativo si riscontra nel 20% circa dei casi di ileo da meconio, come sono riportate forme di FC dovute a mutazioni rare del gene CFTR che, permettendo una quota di CFTR funzionante, non provocano una alterazione della tripsina neonatale.
Vediamo allora brevemente quali sono i principali sintomi/segni che possono far sorgere il sospetto diagnostico di FC in un bambino che ha comunque presentato uno screening negativo e portano a richiedere un test del sudore: alla nascita, in presenza di ostruzione intestinale (ileo da meconio) è obbligatorio eseguire gli accertamenti per FC anche in presenza di screening negativo; nei primi mesi vita una scarsa crescita ponderale dovuta a mancato assorbimento intestinale, accompagnata tipicamente da bulimia (il bambino mangia tantissimo) e diarrea cronica; infezioni respiratorie e/o atelettasia di un lobo polmonare; sintomi da disidratazione nelle forme più lievi; in età prescolare il ripetersi di polmoniti recidivanti o a lenta risoluzione; la presenza di tosse catarrale cronica o pertussoide. Fra i sintomi respiratori vanno anche tenuti in considerazione il wheezing cronico (fischio) o l’asma, ma quando essi persistono nonostante la adeguata terapia che sia correttamente eseguita (sintomi solitamente definiti come “asma difficile da trattare”).
Una crescita non ottimale può far sospettare, insieme ad altre patologie, anche la FC. Ricordiamo però come il pattern di crescita di un bambino vada valutato sempre rispetto al suo target genetico, cioè rispetto al centile di altezza previsto per l’altezza dei due genitori, pertanto il dato singolo (crescita al 15/20° centile, per esempio) è insufficiente per definirne la non adeguatezza, mentre il pediatra di famiglia è lo specialista più adeguato a valutare nel tempo la crescita di un bambino.
Per quanto riguarda la tosse stizzosa, anche notturna, che talvolta porta al vomito in un bambino risultato allergico, come descritto nella domanda di questo genitore, il pediatra di famiglia dovrà valutare la risposta alla terapia prescritta, prima di intraprendere ulteriori accertamenti.
Il nostro consiglio perciò rimane quello di porre al medico di riferimento, che meglio conosce il quadro clinico del bambino, tutti i dubbi e sintomi.
