Salve, sono un papà e tralascio tante cose sulle traversie che ha avuto mio figlio e noi genitori insieme a lui. Ora ha 26 anni quasi e come tanti la sua vita è molto migliorata col Kaftrio anche se i problemi non mancano sopratutto a livello di stanchezza e di spirometrie non come le vorremmo negli ultimi tempi sopratutto.
Il problema principale che sottopongo però è un altro: la difficoltà ad individuare il batterio che “dà fastidio”. Infatti che vi sia uno o più germi che inducono una situazione patologica, diciamo così brevemente e poco tecnicamente, lo dicono i medici del centro. Nell’escreato pressoché da sempre è possibile trovare lo Stafilococco, ma non nelle sue forme resistenti. Ha avuto una pregressa infezione da Nocardia con importanti aspetti infettivi, poi eradicata (età 15-16 anni) e solo due contatti con Pseudomonas anch’essi risalenti nel tempo e riscontrati in vitro senza segni clinici (sempre circa 10 anni fa).
Ora, anche dopo il Kaftrio il suo escreato è scuro e denso e raggiunge da tempo i 60 cc. Questo appunto fa pensare che vi sia uno o più germi che inducano in qualche modo una risposta abnorme sia pure senza febbre o altri segnali vistosi. Il problema è presente da sempre, 10 anni fa l’escreato fu mandato per analisi ad un centro internazionale e poco tempo fa è stato fatto analogo tentativo con un centro italiano d’eccellenza sul punto. Senza purtroppo riscontri diagnostici di rilievo. Mi dicono che una piccola percentuale di malati ha questo problema e vorrei sapere come fare.
Per rispondere alla domanda puntuale del nostro interlocutore, occorre fare tre considerazioni. La prima è che la malattia polmonare è da attribuire non solo ai batteri o miceti presenti nelle vie aeree, ma anche all’infiammazione polmonare. Quest’ultima è indotta dai batteri, compreso lo Staphyloccous aureus, ma forse è anche legata alla proteina CFTR difettosa. Infezione e infiammazione si auto-potenziano in un circolo vizioso che richiede una terapia combinata antinfettiva e antinfiammatoria (come evidenziato da questo studio scientifico).
La seconda considerazione è che quando la malattia polmonare è poco controllata con aumento della frequenza delle esacerbazioni polmonari, aumento dei sintomi respiratori e poca efficacia della terapia abituale occorre pensare a patogeni che più raramente possono essere responsabili dell’aggravamento della malattia polmonare (se ne parla in questo studio). Questi possono essere un gruppo denominato Burkholderia cepacia complex, l’Aspergillus fumigatus o i micobatteri non tubercolari. Nel sospetto della presenza di uno di questi patogeni può essere necessario prelevare il liquido che bagna le vie aeree e il muco con la broncoscopia.
Occorre anche considerare che il Kaftrio non sia efficace sulla malattia polmonare di suo figlio, come può accadere in circa il 10-15% dei pazienti (vedi qui). In questo caso occorre valutare la possibilità di somministrare altri modulatori della proteina CFTR. Tra qualche mese sarà disponibile una nuova combinazione di tre modulatori, che è in corso di valutazione con diversi studi clinici di fase 3 (ne abbiamo parlato in questa risposta).
