Vorrei sapere quali sono i sintomi con cui si presenta la fibrosi cistica in un bambino di 2/3 mesi
Anche sul tema dei sintomi della fibrosi cistica abbiamo dato parecchie risposte. Si vedano in particolare: 12.01.06 Fibrosi cistica: sintomi ed esami diagnostici; 02.05.06 I sintomi della fibrosi cistica; 03.03.08 Con sintomi sospetti fare test del sudore anche se screening neonatale FC negativo.
Tuttavia, focalizzandoci sull’età del piccolo lattante indicata in questa domanda, possiamo dire innanzitutto che a quest’età potrebbe non esserci ancora alcun sintomo manifesto, pur in presenza di sicura malattia: è ciò che si può verificare per alcuni bambini diagnosticati attraverso screening neonatale.
In genere i sintomi digestivi e nutrizionali sono i primi a manifestarsi: feci abbondanti maleodoranti, untuose, addome gonfio e rallentamento o arresto di crescita in peso e lunghezza. Nelle forme più gravi e protratte di malnutrizione si può avere pallore, cute turgida-edematosa: è la sindrome di anemia, edema, iporoteinemia. Queste forme oggi sono rarissime, erano più comuni un tempo, quando la fibrosi cistica era poco conosciuta e poco trattata. I sintomi respiratori iniziano più o meno precocemente e sono caratterizzati da tosse protratta e insistente, che accompagna o segue, prolungandoli, episodi anche banali di infezione respiratoria: il facile ricadere di infezioni respiratorie e il loro protrarsi oltre i limiti abituali, in un bambino che non cresce molto, dovrebbe far prendere in considerazione, tra le varie cause possibili, anche la fibrosi cistica. Infine ricordiamo i sintomi da perdita di sali: possono essere sintomi acuti di disidratazione e collasso, specie in occasione di grandi calure, con forte sudorazione, o di febbre protratta e magari di vomito.
Ne è causa l’alta concentrazione di sale nel sudore, che viene perduto con la sudorazione. La perdita di sali può dare anche sintomi cronici, di difficile valutazione e interpretazione: perdita di appetito, nausea e vomito, astenia, malessere generale. E’ la sindrome di “alcalosi metabolica ipocloremica”, dovuta all’abbassamento progressivo e protratto di cloro nel sangue.
