Buongiorno, sono una ragazza di 14 anni e da circa un anno e mezzo sputo catarro in ogni momento, sopratutto durante l’attività fisica o quando provo emozioni forti. Quando sono nata mi è stata diagnosticata la fibrosi cistica ma poi sono risultata un falso positivo. La mia domanda è la seguente: è giusto sospettare di questa malattia anche se verificatasi da poco e in una persona in sovrappeso?
Vi ringrazio anticipatamente per la risposta. Cordiali Saluti.
Per poter dare una risposta sarebbe necessario sapere di più su quali sono stati gli accertamenti fatti nel corso dello screening neonatale che portarono alla definizione di “falso positivo”. Queste informazioni fornirebbero elementi conoscitivi importanti.
I falsi positivi allo screening neonatale non sono rari ma prevedono nei centri screening abilitati una procedura che si conclude con ridurre a una bassissima probabilità il sospetto di fibrosi cistica oppure, in un numero estremamente più ristretto di casi, con la diagnosi della malattia. Si può leggere su questo tema alcune precedenti risposte pubblicate sul nostro sito, per esempio questa, questa e questa. Si può dire che su circa 6 neonati segnalati come positivi allo screening, solo uno alla fine della procedura verrà diagnosticato affetto da FC.
È comunque vero che il sistema non è perfetto e ci sono anche forme benigne di fibrosi cistica che pur presenti alla nascita sfuggono alle indagini e danno sintomi in età adulta. Ma il sintomo tosse è molto “aspecifico” e non sufficiente per far sospettare da solo la fibrosi cistica. Difficile dire anche che cosa indichi il termine “catarro”: sono secrezioni biancastre o dense e giallastre come da infezione bronchiale? Inoltre, il fatto che il fattore scatenante della tosse sia l’attività fisica o l’emozione è abbastanza comune in presenza di una risposta particolare dei bronchi chiamata broncoirritabilità. Questa broncoirritabilità può avere svariate cause più frequenti della fibrosi cistica: per esempio l’asma o una bronchite infettiva che persiste magari dopo un episodio virale acuto (COVID-19? influenza?). Anche l’abitudine al fumo di sigaretta può produrre frequente tosse con catarro. Quindi il nostro consiglio è di parlarne con il proprio medico, condividendo con lui, se si ritiene opportuno, questa risposta. Occorre un’anamnesi più accurata e un inquadramento clinico generale per rimuovere il sospetto, che ci sembra comunque molto debole.
