Buongiorno, mia figlia di 7 anni ha ricevuto la diagnosi di patologia CFTR correlata con la seguente condizione: Presenza della variante c.2813T>G, p. (Val938Gly) (V938G) e della variante allelica c.1210-34TG[11];1210-12T[5] (5T-11TG) in probabile eterozigosi composta. Il padre ed io presentiamo rispettivamente le seguenti condizioni: Presenza della variante c.2813T>G, p.(Val938Gly) (V938G) in eterozigosi e Nessuna variante patogenetica identificata; presenza della variante allelica c.1210-34TG[11];1210-12T|5] (5T-11TG) in eterozigosi. Ad oggi l’unica manifestazione è un fenomeno importante di Cheratodermia acquagenica palmare. Il centro che l’ha presa in carico consiglia solo integrazione di sali minerali e lavaggi nasali con DH in inverno. Lo staff è però in dubbio sul fatto che il fenomeno dermatologico possa essere legato alle sue mutazioni. Mi chiedevo dunque se possa essere riconducibile a questa condizione, magari, come spero, come unico disturbo della patologia. Inoltre vorrei sapere se con le mutazioni che abbiamo il mio compagno ed io potremmo rischiare, avendo un eventuale altro figlio, che questo possa essere affetto da fibrosi cistica.
Grazie mille.
In letteratura abbiamo trovato informazioni molto scarse sulla mutazione V938G, presente in una copia del gene CFTR di questa bambina accompagnata dai polimorfismi 5T-11TG probabilmente sull’altra copia del gene. Non sappiamo se il laboratorio debba svolgere altre indagini per confermare il risultato del test genetico, indicando definitivamente (e non “probabilmente”) che V938G e 5T-11TG sono su due distinte copie del gene CFTR (si dice “in trans”). Se il risultato genetico fosse definitivo, ci sembra di poter dire che la rarità della mutazione V938G associata alla variabilità delle manifestazioni associate ai polimorfismi 5T-11TG impediscono di fare previsioni affidabili. I clinici che hanno fatto diagnosi di patologia CFTR correlata hanno in mano maggiori informazioni (il risultato di ripetuti test del sudore, l’inquadramento dell’assenza di sintomi a carico di altri organi, l’andamento della bambina nel tempo). Queste informazioni potranno orientare più chiaramente sugli effetti clinici, con tutta probabilità modesti, che questa combinazione genetica produce.
Un eventuale figlio che ereditasse la stessa combinazione genetica potrebbe avere la stessa benignità di manifestazioni (ma non si può averne certezza). Il rischio che sia affetto da una forma di fibrosi cistica classica potrebbe essere valutato come basso, ma si tratta di una valutazione da rivedere alla luce di maggiori conoscenze.
