Buongiorno, sono risultata portatrice della mutazione in eterozigosi c.3484C>T (nomenclatura tradizionale R1162X), mentre mio marito non è risultato portatore nel test di primo livello (copertura delle mutazioni pari all’ 85%) ma ci è stato consigliato di procedere al test di secondo livello, eseguito a Verona, dove è risultato eterozigote per la mutazione 621+3A>G. A Verona abbiamo anche effettuato la consulenza genetica in quanto ci è stato detto che la sua mutazione, in eterozigosi composta con una mutazione causante fibrosi cistica, può avere effetti clinici variabili da caso a caso. Erano comunque propensi a sostenere che non avrebbe causato la malattia “classica” ma forme CFTR correlate. Alla domanda se ci consigliavano di effettuare la PMA con test genetico preimpianto mi hanno risposto di no, e anche per quanto riguarda una eventuale gravidanza naturale la villocentesi era consigliata solo per la mia età, non per la fibrosi cistica. Vorrei una vostra opinione in merito. Grazie
Confermiamo che, per quanto si sa a oggi, la mutazione 621+3A>G comporta effetti clinici variabili (come riportato dal database cftr2.org). quindi non si può prevedere se, seppure in combinazione con una mutazione patogena come R1162X, provochi la fibrosi cistica in forma classica. In caso di PMA, la diagnosi genetica preimpianto (PGD) viene eseguita solo quando la coppia presenta il rischio di avere un bambino con fibrosi cistica in forma classica, ovvero di malattia con coinvolgimento di molti organi e andamento peggiorativo nel tempo. La stessa indicazione vale per la diagnosi prenatale, secondo quanto esposto nel documento della Società Italiana Fibrosi Cistica e condiviso dalle più importanti società scientifiche del settore (qui a pagina 41). Aderiscono a questo indirizzo i centri pubblici qualificati e validati per l’esecuzione della PMA in Italia. Mancano informazioni indipendenti sulle procedure e in generale l’attività dei centri privati. Per saperne di più sull’argomento è utile la lettura di questa precedente risposta.
