Ho 38 anni, scoperto di avere una FC atipica nel percorso di PMA 2 anni fa a causa di dotti deferenti assenti dove la genetica è risultata F508 in eterozigosi e allele T5 in cis con TG12 e allele T9 in cis con TG10. Mi avevano detto che a parte l’assenza dei dotti deferenti non avrei avuto null’altro poiché non si era manifestato nessun avvenimento sospetto fino all’anno scorso. A gennaio 2022 prendo il Covid e a giugno la prima bronchite della mia vita (che il dottore decide di curare con solo Tachipirina) da lì sempre qualche fastidio a gola che va e viene e muco che da dicembre diventa più colloso è difficile da espellere. L’otorino dice di essere semplice reflusso e dice di mettermi a dieta poiché effettivamente sono sovrappeso, da lì inizio la dieta e comincio a sentirmi meglio ma per scrupolo vado al centro di FC dove il test del sudore risulta 60 e la RX polmonare mi dice che ho due bronchiectasie (senza muco all’interno-vuote) con pareti leggermente ispessite concentrate una a dx e una a sx. Riguardando poi una TAC ad alta risoluzione fatta l’hanno prima dopo la bronchite risultavano già le bronchiectasie che il radiologo non aveva segnalato nel referto. Lì il centro di FC mi dice che devo fare una cura a vita ed esser seguito da loro. Ok per quanto riguarda il risultato borderline del sudore e le bronchiectasie però concentrate ma non avendo avuto nulla per 37 anni a livello polmonare (nel test la capacità risultava del 118% con 6 lt di aria ma leggera ostruzione) può darsi che alcuni sintomi si confondano con quelli del reflusso? Se così non fosse essendo la malattia stata silente finora se mi metto in cura con il centro si può quantomeno prevedere il futuro decorso? Cioè non capisco se la proteina CFTR possa mutare la sua efficacia negli anni portando il primo episodio a 37 anni? Se sì, peggiorerà? Tamponi su escreato tutto negativi. Prossimo mese avrò un consulto per avere un secondo parere con un noto dottore specializzato in FC e bronchiectasie. Grazie per le risposte che potrete darmi.
Non siamo sicuri il risultato del test genetico sia stato trascritto correttamente ma, perseguendo l’obiettivo divulgativo di questa rubrica, forniremo alcune informazioni di carattere generale utili a tutti gli interessati su questa malattia.
Quando viene diagnosticata l’atresia dei dotti deferenti e il test genetico indica che è una patologia correlata alla fibrosi cistica, è sempre prudente chiedere una valutazione clinica generale presso un Centro specializzato per questa malattia. È indicato fare così perché l’interessamento dell’apparato riproduttivo può rimanere la singola manifestazione del difetto della proteina CFTR, però esiste una notevole variabilità di andamento nel corso del tempo. Non ci sono metodi o test scientifici in grado di fare previsioni certe. La proteina CFTR prodotta naturalmente è la conseguenza del particolare assetto genetico del soggetto, e la sua quantità e il suo difetto improbabilmente cambiano nel corso della vita (ne abbiamo parlato anche qui). Quindi il coinvolgimento di altri organi può sempre esserci, anche se inizialmente è così modesto da non provocare sintomi. Però qualche causa scatenante particolarmente dannosa, come l’infezione da COVID-19, può lasciare nel polmone complicanze più serie che in altri soggetti, dato il problema di fondo. Certamente altre cause concomitanti, come la presenza di un reflusso gastroesofageo, vanno curate. Però è sempre opportuno fare riferimento a un Centro specializzato per FC, anche se le condizioni di salute sono più che buone, allo scopo di monitorare l’andamento nel tempo, ed essere preparati a curare con un trattamento specifico eventi particolari. È una strategia che può pesare sulla qualità della vita, ma mette al riparo da sorprese, per questo i medici FC la propongono. In genere in questi casi sia la frequenza dei controlli sia il programma terapeutico non sono affatto sovrapponibili a quanto previsto per le forme di fibrosi cistica classica, piuttosto sono personalizzati secondo quanto emerge dalla valutazione clinica e dall’andamento nel tempo.
