Buongiorno, mia figlia è nata a 42 settimane e 5 gg, con peso 3,58 kg e lunga 50 cm. Allattamento esclusivo fino ai 6 mesi. Fino ai 5 mesi crescita peso abbondante, poi inizia una crescita lenta (iniziata ancor prima dello svezzamento), intorno ai 6 mesi pesava 6 kg e di mese in mese passa da percentili alti a essere poco sopra il 3 percentile: ha un anno e mezzo e pesa 8,1 kg, lunga 69,5 cm. Bambina nata da PMA a causa di azospermia del papà CFTR-RD, test genetici di secondo livello fatti a me senza trovare mutazioni. Screening neonatale negativo. Salute generale ok, un passato episodio di lieve bronchite asmatica risolto velocemente. La bambina soffre un po’ di stipsi che le provocano feci dure. Pediatra ci informa che se tra due mesi crescita rimane così lenta farà fare esami sangue. Se tra due mesi la crescita sarà ancora molto lenta, per voi è sufficiente verificare eventuali intolleranze o sarebbe meglio eseguire anche test sudore? Grazie in anticipo.
La ricerca delle mutazioni del gene CFTR negativa nella mamma eseguita fino al secondo livello ci sembrerebbe un buon argomento per escludere una possibile diagnosi di fibrosi cistica. I sintomi presentati dalla bambina, che sono comunque da prendere in considerazione, sono del tutto comuni ad altri problemi clinici che, in collaborazione con il pediatra curante, vanno indagati con indagini specifiche. Solo eventualmente in caso di esito negativo e comunque in un secondo momento, si potrebbero approfondire i disturbi descritti con indagini specifiche presso un Centro specializzato in fibrosi cistica (test genetico e test del sudore).
