Salve, le scrivo in quanto mamma di un bimbo di 18 mesi. Alla nascita test negativo dello screening. Cresce regolarmente fino agli 8 mesi dopodiché la crescita si riduce e quasi si blocca negli ultimi 5 mesi. Nato di 3,4 kg ad oggi pesa 11 kg (a dicembre era 10,3). Dai 10 mesi (dall’entrata al nido) presenta quasi continuativamente raffreddore e tosse e un insieme di altri malanni che lo portano a frequentare molto poco. Negli ultimi 2 mesi inoltre ho notato la comparsa di feci che sulla superficie appaiono lucide e generalmente con un aspetto bicolore (una parte scura e l’altra tendente al giallo senape). Non ci sono aloni oleosi attorno alle feci ne il panno risulta unto all’esterno. In generale è un bimbo molto attivo, vivace, sorridente e anche mangione (ora post vaccino è inappetente ma credo sia una fase). Dorme abbastanza bene e regolarmente. Ma mi chiedo se devo approfondire questo aspetto delle feci lucide e di questi raffreddori continui. Vi ringrazio.
Lo screening neonatale per la fibrosi cistica è caratterizzato da un alto indice di sensibilità, vale a dire ha una capacità molto alta di individuare tutti i soggetti potenzialmente affetti, in cui la conferma diagnostica comunque è subordinata alla positività di indagini specifiche. A seconda del tipo di protocollo di screening usato nella regione di nascita, la sensibilità dello screening non è comunque mai inferiore al 90%. Sulla base di quanto ricordato, è da considerare quindi non frequente la possibilità che un bambino risulti falsamente negativo alla diagnosi in epoca neonatale, anche se la possibilità non è totalmente da scartare, soprattutto in presenza di sintomi che, sebbene aspecifici, possono essere compatibili con la malattia. Consigliamo quindi di far riferimento al professionista sanitario che ha in cura il bambino, con il quale programmare eventualmente le indagini diagnostiche specifiche (test del sudore, ricerca mutazioni CFTR) che possono escludere la diagnosi di fibrosi cistica.
