Buongiorno, vorrei chiedervi una informazione. Quanto è il rischio di generare un figlio affetto per una coppia di consanguinei (cugini di primo grado) a seguito di un test negativo di I livello con detection rate dell’85%? Ringrazio in anticipo. Un carissimo saluto.
Quando due partner sono consanguinei il rischio che abbiano figli affetti da patologie genetiche diventa circa doppio rispetto alle coppie di non consanguinei. Questo si dice in generale per tutti i tipi di consanguineità e per tutte le malattia genetiche, ma poi attraverso il colloquio di consulenza genetica con il genetista è indispensabile chiarire di che tipo di consanguineità e di che patologia si tratta.
Ovviamente il rischio è maggiore quanto più la consanguineità è stretta: per le coppie di primi cugini si stima che sia intorno al 6% invece che il 3% circa delle coppie di non consanguinei. (Telethon, Filo diretto con le malattie genetiche, volume 2°, pag 317, Ed. UTET 2002).
Nel caso della fibrosi cistica, che è malattia trasmessa da due portatori sani di un gene mutato (si dice che il meccanismo di trasmissione è autosomico recessivo), va fatta una valutazione ancora più dettagliata: i cugini primi condividono infatti 1/8 dei loro geni, ereditati da un antenato comune e quindi, anche se non hanno nella loro storia familiare casi di fibrosi cistica, hanno un rischio aumentato rispetto alle coppie della popolazione generale di avere un figlio con questa malattia. Quest’antenato comune potrebbe essere un portatore sano di fibrosi cistica (la frequenza del portatore di FC è stimata in 1 persona su 30).
Tutto questo porta a valutare che per la coppia di primi cugini, anche senza storia familiare di fibrosi cistica, il rischio di avere un figlio affetto dalla malattia sia intorno a 1 su 615 (Telethon, Filo diretto con le malattie genetiche, volume 2°, pag 318, Ed. UTET, 2002) invece che 1:3000, che è quello attribuito alla coppia della popolazione generale (cioè coppia senza consanguineità).
Se la coppia di primi cugini esegue il test genetico per il portatore sano di fibrosi cistica usando una tecnica che ha un detection rate dell’85% (tasso di identificazione dei portatori pari all’85%) e risultano entrambi negativi, il rischio di avere un figlio affetto da fibrosi cistica diminuisce a circa 1 su 1530.
Si raccomanda comunque la consulenza genetica che in caso di consanguineità è indispensabile e può far conoscere anche altri accertamenti disponibili, oltre a quello per il portatore di fibrosi cistica, per diminuire il rischio riproduttivo.
