Prima di tutto grazie per la risposta alla mia domanda su mutazioni “frameshift”. C’è anche un’altra domanda che mi sta a cuor. All’eta’ di 5,5 anni, mia figlia era stata operata per polipi nasali (trovati per caso). I medici hanno voluto trovare la causa per i polipi e per questo mia figlia ha fatto anche il test del sudore. Il risultato fu: 21,7 e due giorni dopo 15,8 (milliequivalenti cloro? ndr). Hanno fatto anche il test genetico per le 29 più frequenti mutazioni CF e tutto era negativo. L’anno scorso, per problemi di digestione, ho insistito per fare ulteriori ricerche e trovare dov’era il problema. Questa volta i valori del test del sudore erano: 84,9 e tre giorni dopo 72,1. Shock totale per me. Non capisco come mai dopo tre anni il risultati cambiano così. Il test era eseguito dallo stesso laboratorio e dalla stessa persona. Oggi mia figlia ha 9,5 anni ed e’ alta 147 cm, pesa 37 kg, sembra sanissima: è una bella bimba con FVC 97% e FEV1 85%, pero’ sono preoccupata per il suo futuro. Ogni giorno fa inalazione con salina ipertonica, facciamo la fisiotherapia con flutter e prende Creon con il cibo. Grazie per la risposta. I apologize because I write in my bad Italian. My daughter’s father is Italian (poco presente) and because of my girl’s Italian blood I dare to write to you and ask for your answers. Because of such unhappy history with her diagnosis I am very worried and try to find answers how to help her to remain as healthy as possible. Your website is of great help for me because in my country CF is not so wide-spread and therefore also the knowledge about it is not very profound. I also wonder whether the fact that the CF was found only at age 8,5 means that the illness will progress more slowly or the fact is that we missed a lot since the therapies were not introduced earlier. Thank you very much for your understanding.
La storia di questa bambina può essere presa ad esempio di quanto sia importante un approccio clinico ai problemi di salute e come sia meglio, se vi sono dubbi e i problemi persistono, andare a rivedere il risultato di una o più indagini, perchè il risultato che esse forniscono può anche essere sbagliato o non sufficientemente approfondito. Tutto è cominciato (come succede non di rado) con una storia di polipi nasali che la bambina presentava all’età di 5 anni e mezzo: sapendo che spesso i polipi sono la spia della malattia FC, i medici hanno giustamente consigliato di eseguire il test del sudore. Questo è risultato assolutamente nella norma (pensiamo che i valori riferiti siano quelli del cloro). Non solo, anche l’indagine genetica delle più comuni mutazioni CFTR era risultata negativa. Il problema sembrava chiuso, se non che la bambina continuava ad avere disturbi intestinali: la mamma ha insistito per avere una diagnosi e a distanza di 3 anni il test del sudore è stato rifatto, questa volta fornendo risultati nettamente patologici; inoltre, l’indagine delle mutazione, fatta in maniera più estesa, ha rivelato la presenza di due mutazioni del gene CFTR (del tipo “frameshift”) abbastanza rare. Si veda a proposito di queste mutazioni la domanda-risposta del 31.03.09: Mutazioni CFTR “frameshift”: 713delGA e 2184insA
Assumendo che il test del sudore sia stato eseguito, oltre che nello stesso posto e dalla stessa persona, anche con lo stesso metodo, risultati così diversi non hanno una spiegazione scientifica e fanno piuttosto ipotizzare un errore in occasione del primo test. Una lieve variabilità di risultato in test successivi è possibile ma così clamorosa è assolutamente improbabile.
Ora la diagnosi di FC è certa, la bambina è in ottime condizioni, ma la mamma si chiede se è stato “perduto” del tempo e se una diagnosi più precoce avrebbe portato maggiori vantaggi. E’ un timore comprensibile, ma dal momento che la funzionalità respiratoria e le condizioni di crescita sono normali per l’età della bambina, l’invito è a riflettere sul fatto che questi aspetti di normalità non sono stati compromessi fino ad oggi e che per il futuro le cure potranno fare molto per mantenerli tali.
