Buonasera, come tante coppie nel forum che dovranno affrontare la PMA, tra le tante analisi richieste ci ritroviamo anche quelle appunto per la fibrosi cistica effettuate con il prelievo del sangue. Le analisi di mio marito sono negative per la precisione la dicitura è “esito negativo. Genotipo 7T/7T”. Le mie invece “Esito P.711+1G>T/W.T Genotipo 7T/7T”. Al laboratorio mi hanno consigliato un genetista. Dovrò andare fuori città perché nel mio paese di residenza non ci sono purtroppo. Nel frattempo devo preoccuparmi per questo risultato ? Sinceramente non me lo aspettavo… Noi abbiamo già un bambino di 4 anni avuto naturalmente. Vi ringrazio in anticipo. Cordialmente.
Non possiamo che confermare la necessità di consultare un genetista, al quale vanno portate in visione le risposte dei test genetici di entrambi, e riferite anche le ragioni cliniche alla base della PMA (Procreazione Medicalmente Assistita), perché anche queste possono orientare le indagini successive. Il genetista potrà valutare che tipo di test genetico è stato usato (nella domanda non è detto) e decidere se nel papà è indicato un secondo test più approfondito.
Per offrire un aiuto che serva a mitigare l’ansia, anticipiamo alcune informazioni essenziali: il rischio di avere figli affetti da fibrosi cistica riguarda le coppie in cui entrambi i genitori, attraverso il test genetico, risultano portatori di una mutazione nel gene della fibrosi cistica (chiamato CFTR). La coppia di portatori ha il 25% di rischio di avere un figlio da fibrosi cistica a ogni gravidanza per vie naturali o con ogni embrione derivato da PMA.
Nella coppia della domanda la mamma è risultata portatrice della mutazione 711+1G->T (non siamo del tutto certi di aver interpretato correttamente la sigla riportata da chi scrive). Il papà è risultato “negativo”: vuol dire che con il test usato non sono state trovate nel suo genotipo mutazioni del gene CFTR. Ma dipende da quante ne sono state cercate: si conoscono circa 2000 mutazioni del gene CFTR e i test per cercarle possono essere di primo, secondo, terzo livello. A questo proposito si possono vedere alcune precedenti risposte di questa rubrica, per esempio questa e questa.
Quanto più approfondito è stato il test che il papà ha fatto, tanto minore è il rischio che sia un falso “negativo” e quindi tanto minore il rischio di avere figli affetti da fibrosi cistica. Fermo restando che una coppia formata da un portatore e un non portatore avrà un rischio maggiore di avere figli con FC rispetto alla coppia in cui entrambi sono risultati non portatori al test, perché non c’è nessun test genetico che riduca a zero il rischio del soggetto di essere portatore. Si può leggere su quest’argomento il documento pubblicato su questo sito e riguardante il test per il portatore sano di fibrosi cistica (questo). Il documento contiene informazioni molto dettagliate, tra cui (a pagina 9) il rischio di avere figli con fibrosi cistica per ogni tipo di coppia che abbia fatto il test.
Sia nella mamma sia nel papà la presenza nel genotipo della combinazione dei polimorfismi 7T/7T non ha nessun carattere dannoso.
L’argomento è complesso e in questo sito è stato affrontato molte volte. Leggere altre risposte può essere utile ma il colloquio diretto con il genetista è di fondamentale importanza.
