Salve sono la mamma di una bimba FC con una delle mutazioni F508del e l’altra 4015delA. Fortunatamente la bimba ha sufficienza pancreatica nonostante la prima mutazione. La piccola ha quasi due anni, si può sperare che rimanga così? È mai capitata questa cosa?
Inoltre da quando ha 5 mesi ha lo Pseudomonas asintomatico abbiamo già fatto due cicli ed in entrambi ci sono stati due aspirati negativi è uno positivo, ora siamo di nuovo al terzo ciclo, è mai capitata questa cosa? Devo preoccuparmi?
Su questo sito abbiamo parlato anche recentemente (qui) della mutazione 4015delA: si tratta di una mutazione molta rara, con pochi casi segnalati sul database CFTR2. A oggi si sa che questa mutazione è in grado di provocare la malattia se associata alla mutazione F508del, ma non si conosce con precisione il tipo di caratteristiche cliniche proprie di questa coppia di mutazioni. È quindi possibile che sia presente una condizione di sufficienza pancreatica, anche se va ricordato che la carenza di enzimi può manifestarsi anche dopo i primi anni di vita e, quindi, la corretta digestione degli alimenti va monitorata nel tempo.
Per quanto riguarda la presenza del batterio P. aeruginosa nelle vie aeree, le linee guida internazionali (qui) indicano la necessità di tentare l’eradicazione del micorganismo, anche in pazienti asintomatici e anche a fronte di una presenza intermittente del germe stesso nelle culture dell’escreato. È infatti accertato che l’infezione cronica, una volta instauratasi, si associa a un peggioramento dell’evoluzione della condizione polmonare. Non sono disponibili a oggi indicazioni sul protocollo terapeutico più efficace per gestire il problema. Riteniamo necessario, quindi, far riferimento alle prescrizioni terapeutiche del Centro FC di riferimento, che può prendere le opportune decisioni sulla base dei tempi della terapia eradicante eseguita e della carica batterica presente nelle vie aeree.
