Buongiorno. Sono una ragazzina che da neonata è risultata positiva alla fibrosi cistica ma che poi è stata catalogata come falsa positiva. Da qualche anno devo continuamente ed ininterrottamente sputare catarro che, mentre faccio esercizio fisico, diventa incredibilmente più denso e quasi impossibile da ingerire. Inoltre soffro anche di molteplici attacchi di tosse che spesso sono accompagnati da dolore e staccamento di catarro. Non riesco a trattenere il respiro. Se inspiro anche per un secondo più del dovuto, sento dolore ai polmoni e devo immediatamente tossire. La mia domanda è la seguente: posso essere positiva alla fibrosi cistica con questi sintomi?
Lo screening neonatale per la fibrosi cistica è caratterizzato da un grado molto elevato di sensibilità. Si calcola infatti che solo circa 2 neonati su 100 affetti dalla malattia sfuggano alla diagnosi. Il protocollo seguito dalle varie regioni italiane è differente, ma, qualunque sia il percorso diagnostico seguito, un soggetto risultato alla fine non affetto ha scarsissime probabilità di essere, al contrario, malato.
I sintomi della fibrosi cistica sono aspecifici e comuni a molte altre condizioni patologiche più frequenti (sinusite cronica soprattutto).
Su queste basi, riteniamo improbabile che la situazione descritta nella domanda possa essere riferibile alla fibrosi cistica. Come sempre ricordiamo, però, solo il medico che ha in cura un paziente ha a disposizione tutti i dati clinici obiettivi per giudicare correttamente il quadro clinico. Solo il medico curante, quindi, è in grado di decidere se è il caso di ricorrere a indagini diagnostiche specifiche, compreso eventualmente un test del sudore, anche se già effettuato in epoca neonatale, da eseguire presso un laboratorio specializzato, afferente al Centro fibrosi cistica regionale.
